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单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外，只有甲状腺肿大疾病的总称，是以缺碘或致甲状腺肿物质等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分地方性与散发性两种。

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周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染

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小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。

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丹吉尔病又名α-蛋白血症，本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺，骨髓、肝、脾，黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。

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雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。

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进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔

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Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告，故命名为Nelson综合征。

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。

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复合型酸碱失衡(Mixed Acid-Base Disturbances)是指同时存在两种或两种以上的单纯性酸碱平衡失常。混合性酸碱失常时，原有代偿反应不复存在，而病理生理变化比较复杂，临床表现可能不典型。因此，要通过仔细询问病史，对血气分析结果的分析，作出初步诊断。混合性酸碱失常可有多种组合，但显然不可能有呼吸性酸中毒和呼吸性碱中毒的合并发生。当两种原发性障碍使pH向同一方向变动时，则pH偏离正

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乳腺结节就是乳腺囊性增生病，是一种非肿瘤的疾病。 常见育龄女性，绝经后自行缓解。

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胰高糖素瘤综合征(glucagonoma syndrome)又称坏死松解性游走性红斑(necrolyticmigratory erythema)是以反复发生坏死松解性游走性红斑、口炎、体重下降、糖尿为特征，并常伴发分泌高血糖素的仅胰腺细胞肿瘤的综合征，约80%的肿瘤为恶性，半数可有转移。皮损往往先于肿瘤数年出现，病因尚不明确，推测与胰高血糖素分泌亢进有关。

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由于部分或完全前叶垂体功能丧失的内分泌缺陷综合征。

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糖尿病肾病是常见的多发糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征，不仅表现血糖升高，而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。糖尿病早期肾体积增大，肾小球滤过率增加，处于高滤过状态，以后逐渐出现间隙蛋白尿或微量白蛋白尿，随着病程的延长出现持续蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率降低，进而肾功能不全、尿毒症

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遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(here

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肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准，如在出生后头6个月，身高增长超过18cm或出生后6～12个月身高增长超过10cm则为生长过快。或者如果生长激素(hGH

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甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视。

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多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。

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脂性渐进性坏死(necrobiosis Lipoidica)又称糖尿病性类脂质渐进性坏死，临床上以胫前出现大片硬皮病样斑块，常伴发糖尿病为特征。本病是发生于胫前的大片硬皮病样损害，多见于妇女，部分患者伴有糖尿病。1929年，Oppenheim首先报告1例，随后Urbach报告了第2例，并命名为糖尿病性脂质渐进性坏死。

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本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。

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骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

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本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。

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甲状腺是位于颈前部气管上端的两侧，甲状软骨下方，可分为左、右两叶，中间有一狭窄的峡部相连。一般甲状腺结节约有25%出现钙化阴影，而甲状腺癌则有50%~62.5%有钙化。一般认为钙化颗粒越粗大，癌组织分化越好。甲状腺结节钙化是是甲状腺疾病之一，指结节内由于多种原因引起的钙质沉积。

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肿瘤细胞分泌激素称为异位内分泌。其中异位抗利尿素分泌综合征(SIADH)是肿瘤病人的重要合并症之一。主要表现为低血钠伴尿液浓缩。异位ADH的可促进肾小管对水的重吸收。于是，发生了水钠代谢平衡失调，水潴留和低血钠(稀释性低钠)。

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本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

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肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害，从而导致肾小管重吸收葡萄糖的功能减退，肾小球滤过率仍然正常，因为肾糖阈值降低而呈现糖尿，临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。常伴有氨基酸、碳酸氢盐及尿酸等重吸收障碍。但也有一部分

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黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。

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抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。

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小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。

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假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism，PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)

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迁延性昏迷是指病人伤后长期处于昏迷状态(持续3个月以上)，失去对外界的正常反应，可表现为去皮质综合征、无动性缄默症或植物生存状态。由于这是一种很特殊的昏迷状态，更有人称之为“寻求命名综合征”(syndrome in search of a name)。

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散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。

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尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。

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本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。

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自身免疫多腺体综合征(多内分泌缺陷综合征)数个内分泌腺同时发生功能低下。

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Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

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埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤

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男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2年者，称青春期延迟。

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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

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地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%。

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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖

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慢性肾上腺皮质功能减退症分为原发性及继发性两类。原发性者又称阿狄森病，是由于肾上腺皮质本身病变引起双侧肾上腺皮质激素分泌不足。继发性者是指因下丘脑-垂体病变引起促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌不足所致者。

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肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。

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本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。

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周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。周期性高血钾性麻痹(hyperkalemic periodic paralysis)又名遗传性发作性无力症(adyn

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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，1900)已有黏多糖病记载，Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Br

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黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。

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致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。

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本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

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亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人，这些人不能诊断为典型的地克病，但他们又不正常，常以轻度智力落后为主要特征而影响病区人口素质，由于发病比例远远大于地克病，因此构成了严重的公共卫生问题。一般疾病，特别是营养缺乏病，总会有相当一部分人介于病人与正常人之间，临床上常把这部分人称为“边缘病人”或亚临床病人。

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荷尔蒙失调症表现为血管痉挛性头痛、忧郁不安、心悸失眠、易惊醒、表情淡漠，易疲劳、记忆力衰退、阵发性潮热、精神过敏等症状，严重影响了日常生活；表现为心慌气急，易激动、紧张、多疑、甚至狂躁，可因一件小事与同事或家人争吵得脸红脖子粗，难以控制自己的情绪。夜间睡眠时易胸闷憋醒，严重者出现一次性血压升高。

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本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

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黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。

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本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

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席汉氏综合症(Sheehan syndrome)，按疾病分类属于内分泌科。脑下垂体前叶分泌很多促激素，如促性腺激素，促甲状腺素， 促肾上腺皮质激素，泌乳素，生长激素等。脑垂体前叶与下丘脑之间有门静脉联系，接受下丘脑分泌的神经多肽物质。产后大出血容易引起这些门静脉发生血栓，最终导致脑下垂体前叶发生坏死，各种促激素水平大大降低，于是发生甲状腺，肾上腺皮质，卵巢等功能减退，乃至出现前面所讲的各种症状，这

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糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。

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卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。

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加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低钠血症。

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α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。

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细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与持久性隆起性红斑是同一疾病，是一种慢性血管炎病变。该病又称细胞外胆固醇沉着症(extracellular cholesterosis)或U

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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病

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糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。

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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。

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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher

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糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。

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更年期失眠是指女性在绝经前后一段时间内出现的睡眠时间或深度不足的生理障碍，是女性更年期综合征中常见的症状。临床表现为入睡困难或多梦易醒、醒后无法入睡，重者甚至出现彻夜不寐。更年期失眠的原因有很多，其中最常见的原因包括激素水平变化、情绪波动、生活压力、疾病和药物等。此外，中医认为更年期失眠与肝、肾、心等脏器的功能失调有关，需要综合调理脏腑功能，平衡阴阳调节。治疗更年期失眠的方法包括激素替代疗法、镇静

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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，

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功能性低血糖，是因功能性胰岛素分泌增多使血糖下降至正常值以下，引起了以交感神经兴奋和中枢神经系统功能障碍引起的，当发生功能性低血糖的时候，不宜吃含糖高的食物，避免进一步刺激胰腺分泌胰岛素之弊，而由此加重病情。

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肾结石(calculus of kidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。肾是泌尿系统形成结石的主要部位，其他任何部位的结石都可以原发于肾脏，输尿管结石几乎均来自肾脏，而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏，因此早期诊断和治疗非常重要。肾结石是泌尿系统的常见病，每20个人就有1个可能患有肾结石。

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尿毒症实际上是指人体不能通过肾脏产生尿液，将体内代谢产生的废物和过多的水分排出体外，引起的毒害。现代医学认为尿毒症是肾功能丧失后，机体内部生化过程紊乱而产生的一系列复杂的综合征。而不是一个独立的疾病，称为肾功能衰竭综合征或简称肾衰。这个术语是PIORRY和HERITER在1840年描述了肾功能衰竭以后提出的。引起尿毒症的原因有：慢性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、肾结核、肾小动脉硬化、泌尿道结石、前列腺

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尿道炎(urethritis)是指尿道黏膜的炎症,是一种常见病，多见于女性，临床上分为急性和慢性、非特异性尿道炎和淋菌性尿道炎，后两种临床表现类似，必须根据病史和细菌学检查加以鉴别。多为致病菌逆行侵入尿道引起。

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慢性肾小球肾炎(chronic glomerulonephritis)系指各种病因引起的不同病理类型的双侧肾小球弥漫性或局灶性炎症改变，临床起病隐匿，病程冗长，病情多发展缓慢的一组原发性肾小球疾病的总称，故严格说来它不是一独立性疾病。但由于临床上未能广泛开展肾活组织检查，这一组慢性肾小球肾炎综合征的临床分型对临床工作中制定治疗方案与预防病情进展和肾功能恶化有一定帮助，故仍保留慢性肾小球肾炎一节。

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由于尿液从肾脏排出受阻、蓄积，造成尿液潴留而引起肾内压升高，以致肾盂肾盏逐渐扩张，肾实质萎缩与破坏，，统称为肾积水。肾盂积水是由于尿路阻塞而引起的肾盂肾盏扩大伴有肾组织萎缩。尿路任何部位的管道狭窄或阻塞以及神经肌肉的正常功能紊乱，尿液通过即可出现障碍，造成尿流梗阻，梗阻以上部位因尿液排出不畅而压力逐渐增高，管腔扩大，最终导致肾脏积水，扩张，肾实质变薄、肾功能减退，若双侧梗阻，则出现尿毒症后果严重。

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单纯性肾囊肿(simple renal cyst)是肾囊性疾病中最多见、症状最轻的一种，常见于50岁以上的成年人而罕见于小儿，故有可能是后天性的。可为孤立性或多发性，多见于男性及左肾，常单侧发病，也可合并对侧肾病变。

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肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)简称肾综，是指由多种病因引起的，以肾小球基膜通透性增加伴肾小球滤过率降低等肾小球病变为主的一组综合征。临床具有四大特点：①大量蛋白尿，超过3.5g/d，可有脂质尿;②低白蛋白血症，血清白蛋白小于30g/L;③高脂血症;④水肿。根据不同病因和病理将本征分为3类：即原发性肾病综合征、先天性肾病综合征、继发性肾病综合征。

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尿道结石临床并不多见。多数来源于膀胱及膀胱以上的泌尿系统，如肾结石、输尿管结石或膀胱结石。结石在排出时可停留在尿道或嵌顿于前列腺部尿道、舟状窝或尿道外口。少数继发于尿道狭窄、尿道闭锁、异物或尿道憩室。原发于尿道的结石相当罕见。一般为单发结石。合并感染的结石成分多为磷酸镁铵。女性尿道结石多数发生于尿道憩室内。

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肾盂肾炎(pyelonephritis)是指肾脏盂的炎症，大都由细菌感染引起，一般伴下泌尿道炎症，临床上不易严格区分。根据临床病程及疾病，肾盂肾炎可分为急性及慢性两期，慢性肾盂肾炎是导致慢性肾功能不全的重要原因。

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正常的尿液含有极少量的红细胞。中段尿离心后沉渣在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0～2个，如果超过此数，即为血尿。

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慢性肾功能衰竭(chronic renal failure，CRF)是指各种肾脏疾病引起的缓慢进行性肾功能损害，最后导致尿毒症和肾功能完全丧失，引起一系列临床症状和生化、内分泌等代谢紊乱组成的临床综合征。从原发病起病到肾功能不全的开始，间隔时间可为数年到十余年。慢性肾功能衰竭是肾功能不全的严重阶段。

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“肾炎”顾名思义就是肾脏发生了炎症反应　但是它和其他脏器的炎症是不同的　比如说肺炎，肠炎等是细菌和病源微生物直接损伤组织器官，导致的局部炎症反应。肾炎是一种免疫性疾病是肾免疫介导的炎性反应，是不同的抗原微生物感染人体后，产生不同的抗体，结合成不同的免疫复合物，沉积在肾脏的不同部位　造成的病理损伤，形成不同的肾炎类型。

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由于糖尿病糖代谢异常为主因所致的肾小球硬化，并伴尿蛋白含量超过正常，称为糖尿病肾病。

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肾病，肾脏的各种病证。人体脏腑之间，内环境与外环境之间均保持着动态平衡。内外界多种致病因素如果破坏了人体的平衡，导致脏腑气血功能失调，病及于肾，则引起肾脏疾病的产生。

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急性肾盂肾炎(acute pyelonephritis)是细菌侵犯肾盂、肾盏及肾实质所引起的急性化脓性炎症。病程不超过6个月。感染途径有两种：①上行性感染，细菌由输尿管进入肾盂，再侵入肾实质。70%的急性肾盂肾炎是源于此途径。②血行性感染，细菌由血流进入肾小管，从肾小管侵入肾盂，约占30%，多为葡萄球菌感染。尿路梗阻和尿流停滞是急性肾盂肾炎最常见的原因，单纯的肾盂肾炎很少见。

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急性肾衰竭(acute renal failure，ARF)简称急肾衰，是指肾小球滤过功能在数小时至数周内迅速降低。按临床表现ARF又可分为少尿型与非少尿型以及高分解型。住院病人急性肾衰竭的发病率约为5%，至今其病死率仍高达50%左右。

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儿童遗尿症，是指5岁以上的孩子还不能控制自己的排尿、夜间常尿湿自己的床铺白天有时也有尿显裤子的现象。由于尿道口受刺激、脊椎疾病、糖尿病等引起的晚上睡眠 时排尿不属于遗尿症。儿童期较常见。据统计，4岁半时有尿床现象者占儿童的10-20%，6-7岁的孩子发病率最高。9岁时约占5%，而15岁仍尿床者只占2%。本病在性别比例中，男孩与女孩的比例约为2：1。遗尿症的患儿，多数能在发病数年后自愈女孩自愈率更高

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系原发性高血压引起的良性小动脉肾硬化（又称高血压肾小动脉硬化）和恶性小动脉肾硬化，并伴有相应临床表现的疾病。年龄多在40～50 岁以上，高血压病史5～10年以上，早期仅有夜尿增多，继之出现蛋白尿，个别病例可因毛细血管破裂而发生短暂性肉眼血尿，但不伴明显腰痛，常合并动脉硬化性视网膜病变，左心室肥厚，冠心病，心力衰竭，脑动脉硬化和(或)脑血管意外史。

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紫癜性肾炎（anaphylatic purpura nephritis）是指过敏性紫癜引起的肾脏损害，其病因可为细菌、病毒及寄生虫等感染所引起的变态反应，或为某些药物、食物等过敏，或为植物花粉、虫咬、寒冷刺激等引起。临床表现除有皮肤紫癜、关节肿痛、腹痛、便血外，主要为血尿和蛋白尿，多发生于皮肤紫癜后一个月内，有的或可以同时并见皮肤紫癜、腹痛，有的仅是无症状性的尿异常。如果蛋白丢失过多，亦可出现肾病

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多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。

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慢性肾盂肾炎是细菌感染肾脏引起的慢性炎症，病变主要侵犯肾间质和肾盂、肾盏组织。由于炎症的持续进行或反复发生导致肾间质、肾盂、肾盏的损害，形成疤痕，以至肾发生萎缩和出现功能障碍。平时病人可能仅有腰酸和(或)低热，可没有明显的尿路感染的尿痛，尿频和尿急症状，其主要表现是夜尿增多及尿中有少量白细胞和蛋白等。病人有长期或反复发作的尿路感染病史，在晚期可出现尿毒症。

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肾血管性高血压是(renal vascular hypertension)一种常见的继发性高血压。各种病因引起的一侧或双侧肾动脉及其分支狭窄进展到一定的程度，即可引起肾血管性高血压，经介入或手术治疗后血压可恢复正常或改善。本病可导致缺血性肾病及晚期肾脏病，与原发性高血压引起的肾小动脉硬化不同。

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乳糜尿是指含乳糜微粒（大颗粒脂肪与载脂蛋白发生球状结合形成的脂蛋白，因其颗粒较大而能使光散射，故外观混浊呈乳白色，密度小而静置后浮于尿液顶层，故最上层为脂肪层，包含乳糜微粒和单纯脂肪）的乳白色浑浊尿液.如果尿中还同时含有红细胞，则外观呈乳红色，称乳糜血尿。

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肾结核(tuberculosis of kidney)在泌尿生殖系结核中占有重要地位，泌尿生殖系其他器官结核，大多继发于肾结核。因此，既要把泌尿生殖系结核作为全身结核病的一部分，也要把泌尿生殖系某一器官结核作为整个系统结核病的一部分。结核杆菌侵入肾脏，首先在双肾毛细血管丛形成病灶，但不产生临床症状，多数病灶由于机体抵抗力增强而痊愈，此时称为病理性肾结核。如侵入肾脏的结核分枝杆菌数量多、毒性强、机体

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肾虚指肾脏精气阴阳不足，是中医上的一个证候。肾虚多与先天不足、房事过多、精神因素、工作劳累、久病、年老体衰等有关。肾虚的患者主要可表现出健忘、容颜早衰、腰膝酸软、性功能降低、乏力、情绪不佳等症状。

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无论是女性还是男性，进入老年期后，患尿路感染的机会均会增加。据统计，70岁以上尿路感染发病率高达33.3%，80岁以上的老人可高达50%。老年人一旦患有尿路感染，往往缠绵不去，不易治愈，严重者还可引起肾功能衰竭、尿毒症等严重后果。

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流行性出血热(epidemic hemorrhagic fever，EHF)是病毒引起的自然疫源性疾病。1982年世界卫生组织(WHO)定名为肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndromes，HFRS)。是以发热、出血倾向及肾脏损害为主要临床特征的急性病毒性传染病。本病主要分布于欧亚大陆，但HFRS病毒的传播几乎遍及世界各大洲。

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系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosis，SLE)为一病因未明的以多系统损害伴多种自身抗体形成为特征的自身免疫性疾病。患者体内可产生针对自身细胞核、胞质及胞膜抗原的抗体。临床常表现为发热、面部红斑、多形性皮疹、光过敏、多发性口腔溃疡、关节炎、多发性浆膜炎、血管炎、肾炎及中枢神经系统症状等。病情变异大，常因某系统或某器官病变较为突出，而易误诊或漏诊。以肾脏损害为主要表

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肾小球肾炎又称肾炎。发生于双侧肾脏肾小球的变态反应性疾病。肾小球肾炎是常见的肾脏疾病，分为急性和慢性二种。

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IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由法国学者Berger和Hinglais首先描述的，以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样，以血尿最为常见，可伴有不同程度的蛋白尿、高血压和肾功能受损。

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急性肾小球肾炎(acute glomerulonephritis)，即急性感染后肾小球肾炎(acute postinfectious glomerulonephritis)，临床表现为急性起病，以血尿、蛋白尿、高血压、水肿、少尿及氮质血症为特点的肾小球疾病。