天冬氨酰葡萄糖胺...(天冬氨酰葡萄糖胺... )

别名：: 天冬氨酰基葡萄糖胺尿

传染性：: 无传染性

治愈率：: 75%

多发人群：: 所有人群

发病部位：

典型症状：: 反复上呼吸道感染 语言障碍 短颈 面颊明显内陷

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

天冬氨酰葡萄糖胺...是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

　　二、发病机制

　　正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用，通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。

　　本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。

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