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成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

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特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大，有时是部分如上肢或下肢左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。

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血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。

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高弓足(telipes cavus)又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致。

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位于颈2～3椎节以下的颈椎椎节不稳定统称为下颈椎不稳症，在临床上更为常见，且其病情相差甚大。其中伴有椎间盘(髓核)突出或脱出者不属本节讨论内容，本节主要涉及原发性、仅仅表现为椎节松动不稳的病例。本病可视为颈椎退变的一个过程，又因其具有一系列症状及客观所见，并有相应的治疗措施，包括手术疗法，因此亦可作为一个独立性疾患提出讨论。

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先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。

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慢性骨髓炎是化脓性细菌侵入骨组织所引起的一种骨感染性疾病，常反复发作多年不愈，有时会因并发症而致终身残疾。慢性骨髓炎多由急性血源性骨髓炎治疗不当或延误诊治演变而来，少数为开放性骨折并发感染所致。机体抵抗力降低，病灶处可出现软组织红肿，甚或皮肤破溃，即急性发作。

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胸长神经起源于颈5，颈6，颈7神经根，支配前锯肌。该神经卡压极少引起医师关注。作者在研究肩胛背神经解剖时，发现大多数肩胛背神经在颈5神经的起始与胸长神经的颈5神经起始合干，合干部分穿经中斜角肌的腱性起源和腱性纤维环，从而想到起源于颈5神经的胸长神经也可能与肩胛背神经一起受到卡压。胸长神经受到卡压将产生临床症状有颈部、背部均有明显的压痛点，而且按压背部的压痛点可诱发前臂内侧及手指发麻，患者诉左胸前不

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急性化脓性关节炎(acute suppurative arthritis)多见于膝、髋、肩、肘诸关节。发生于婴幼儿者往往，与干骺端的骨髓炎或通过血运侵入关节滑膜有关，最后也可破坏骨骺而继发骨髓炎。

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进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camu

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先天性Madelung畸形(马德隆畸形)，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发育缺陷和尺侧部比桡侧部短等。

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先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。

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先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。

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纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进，引起的高转运型骨病。主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进，使甲状旁腺增生、功能亢进，导致患者低血钙、高血磷，特别是二羟胆骨化醇的缺乏，晚期骨骼病变，皮肤瘙痒，自发性肌腱断裂，软组织钙化等。临床上主要表现为纤维性骨炎的病理改变。

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骨与关节结核病(tuberculosis of bone and joint)是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称为骨、关节结核病。

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软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、软骨营养不

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本病是由于铁代谢异常引起体内铁含量过高，沉积于各内脏和器官而产生各种症状的一种疾病。临床上分为自发性和继发性两种类型。前者是由于遗传性铁代谢失调所致，特征是铁吸收过量，产生病理性铁沉着，最后导致许多器官的功能障碍，以肝、胰、心、垂体最明显。其典型临床表现为肝大、糖尿病、皮肤色素沉着和性功能减退。有的病例可有全身无力、体重减轻、腹痛、呼吸困难和水肿等表现。继发性血色病大多是继发于长期反复大量输血(如

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骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva)。本症是以肌肉内异位钙化和骨化为其病变特点;临床特点是指(趾)小畸形以及筋膜、肌腱、韧带、肌膜与骨骼肌间隙组织中的结缔组织的

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小儿基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)的临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。

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齿状突由两倍分软骨构成，如软骨化不能完成，则出现齿状突畸形。先在性齿状突畸形可引起寰枢纽椎的不稳定并导致脊髓损伤，甚至死亡。

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原发于身体其他部位的肿瘤，主要是恶性肿瘤，通过各种途径转移至骨骼并在骨内继续生长，形成子肿瘤。在骨肿瘤中占有一定的比例。

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卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病，尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典

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从解剖上来看，颈段的根动脉主要来自椎动脉第2段及甲状颈干的升支，因其沿脊神经根走行，因此称为根动脉。在根管内口处，根动脉又分为前根动脉和后根动脉，分别参与组成脊髓前中央动脉和脊髓后动脉，主要对颈4～7段颈髓供血。根动脉分支受累时所产生的症状与前面所述的“脊髓前中央动脉缺血症候群”及“脊髓后动脉缺血症候群”相一致，故不再赘述。本节主要阐述分支前的根动脉受阻后所产生的一系列问题。

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在长骨先天性缺如中，腓骨缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。

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先天性桡骨小头脱位很少见。主要是由于桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位畸形。双侧受累者占60%。男妇发病率无差别。

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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。

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先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性的，多由于肩部肌肉麻痹所致，如分娩性臂丛神经损伤。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。

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高位肩胛是指肩胛骨处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel畸形。先天性高位肩胛较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如颈肋、肋骨形成不良及颈椎异常等。

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先天性跖骨内收畸形(congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中关节处的内翻与内收。畸形完全在踝关节前方，而足跟与小腿仍保持正常关系。

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先天性外展性髋挛缩症( congenital abductioncont racture of the hip ，CACOH) 是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。

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先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

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下部附加前根脊髓动脉起自髂内动脉第1分支——髂腰动脉的腰支，故又称为下部附加根动脉，主要构成骶3节段以下脊髓的血供，亦可能参与腰段大根动脉的组成。

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先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。

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1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。

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动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst)是一种良性单发骨肿瘤，特点是瘤内有均匀泡沫状透亮区。本症常发生在较大儿童和青壮年，肿瘤常位于长骨干骺端和骨干或脊柱的后部，局部疼痛肿胀，患处功能障碍，位于脊椎时可产生脊髓压迫症状，局部穿刺吸出血样液体且压力常很高。动脉瘤样骨囊肿是由大小不等充满血液腔隙组成的膨胀性溶骨性病变，囊壁为含骨样组织、骨小梁和破骨细胞型巨细胞的结缔组织，至今其发病机

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脊髓损伤(spinal cord injury)是由外界暴力直接或间接作用于脊柱，引起脊椎骨的骨折或累及脊髓神经节的损伤，可分为开放性和闭合性两类。

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骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。

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单房性骨囊肿(solitary bone cyst)并不少见。囊内为一单腔，里面衬以薄膜并含草黄色液体。本病发生在小儿和少年生长期，男性较多。骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端，囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现，或股骨上端病变常因步态异常引起注意。最初病变源于邻近骺板的干骺端，随生长而远离骺板。肱骨上端占50%，其次为股骨上下端和胫腓骨近端，偶见于跟骨、掌骨和髂骨。最近也有发生在骨骺部的报告。本病预

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先天性拇内翻(congenital hallux varus)与拇外翻相反，表现为拇趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角，导致拇趾与第2趾分开，同时伴有第1、2跖骨间角增大。

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这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被重视而发现。

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先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。

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先天性肛门直肠狭窄（congenital anorectal stenosis）是因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的排便不畅。

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骶尾部不仅容易发生畸胎瘤，而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%～20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性，瘤体有完整的包膜。

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直肠脱垂(rectal prolapse)指肛管、直肠外翻而脱垂于肛门外。也就是肛管直肠外翻而脱垂于肛门外一种病变。脱出物粉红色或鲜红色、呈环状、有皱襞、质柔软，一般不出血，轻者便后可以缩回，严重时需用手推压才能还纳。

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肛门和直肠畸形(malformation of anus and rectum of newborn) 其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，有一定的家族关系。高位畸形在男性约占50%，女性占20%。常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。

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先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。

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先天性直肠与周围脏器瘘是指与肛管或直肠腔相通的瘘管而言，瘘管一端通于肛管内肛窦和肛腺的感染灶，称内口；另一端通至周围脏器称外口。

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先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，

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血管瘤是一种常见的良性肿瘤，通常在婴儿出生时或出生后不久出现，多见于皮肤和软组织内。它是由于胚胎期间成血管细胞增生而形成的，这些残余的胚胎成血管细胞会向邻近组织侵入并形成肿瘤。 虽然血管瘤是一种良性肿瘤，但是如果不进行治疗，部分血管瘤可能不会自行消退，同时还会扩散引起严重畸形，给患者带来自卑心理。在选择血管瘤的治疗问题上，一般会根据血管瘤的类型和严重程度来制定相应的治疗方案，包括药物治疗、激光治疗

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血管炎是血管壁及血管周围有炎症细胞浸润，并伴有血管损伤，包括纤维素沉积、胶原纤维变性、内皮细胞及肌细胞坏死的炎症，又称脉管炎。致病因素直接作用于血管壁引起者为原发性血管炎，在血管炎症基础上产生一定的临床症状和体征者为血管炎疾病;由邻近组织炎症病变波及血管壁引起者为继发性血管炎，只是多种组织的病理改变之一，与血管炎疾病不同。另外，在所谓胶原血管病中，血管损害是主要的伴发病变之一，所以这类疾病属于广义

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动脉硬化闭塞症是一种退行性病变，是大、中动脉的基本病理过程，主要是细胞、纤维基质、脂质和组织碎片的异常沉积，在动脉内膜或中层发生增生过程中复杂的病理变化。在周围血管疾患中，动脉的狭窄、闭塞性或动脉瘤性病变，几乎大部分都是由动脉硬化所引起。动脉硬化性病变一般是全身性疾患，好发于某些大、中型动脉，如腹主动脉下段、髂动脉、股动脉和腘动脉等处，上肢动脉很少累及。病变动脉增厚、变硬、伴有粥样斑块和钙化，并可

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血栓闭塞性脉管炎(thrombosis angiitis obliterans，TAO)是一种有别于动脉硬化，节段分布的血管炎症，病变主要累及四肢远段的中、小动静脉，病理上主要表现为特征性的炎症细胞浸润性血栓，而较少有血管壁的受累。

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由下肢静脉血栓形成所致静脉炎称为血栓性静脉炎，常见于下肢浅静脉，可由药物静脉注射，或由大、小隐静脉曲张的并发症或脉管炎的伴发病或自身免疫性疾病的一部分而存在着。

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血管损伤(vascular injury)不仅战时常见，在和平时期由于工农业和交通事业迅速发展，以及医源性血管插管、造影等检查的增多，发生亦不少见。在身体各部位血管损伤中，以四肢血管损伤较多，其次为颈部、骨盆部、胸部和腹部。动脉损伤多于静脉。

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恶性血管内皮细胞瘤(malignant angioendothelioma)又称血管肉瘤。血管肉瘤为一罕见的恶性内皮细胞瘤，发生于皮肤、软组织、乳腺、骨、肝和其他内脏。皮肤血管肉瘤为最常见型血管肉瘤。

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小儿血管瘤是一种常见的良性肿瘤，通常在婴儿出生后不久开始生长，常见于头部、颈部、四肢等部位。小儿血管瘤的生长速度和严重程度因人而异，有些可能会在数月或数年内逐渐消退，而有些则需要及早进行治疗。 对于小儿血管瘤的治疗，可以采取多种方法，包括药物治疗、激光治疗、冷冻治疗、手术治疗等。具体治疗方法需要根据小儿血管瘤的类型、大小、位置以及患者的年龄和身体状况等因素进行综合考虑。一般来说，对于小型且生长缓慢

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血栓性浅静脉炎(superficial thrombophlebitis)是临床上的常见病，并且可以引起显著的不适和功能受限，虽然这是一个良性、自限性疾病，但能复发并持续存在。文献报道，血栓性浅静脉炎的病例中，约11%血栓蔓延而导致深静脉血栓形成。且可以迁徙性地在人体各处交替发病。

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C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。

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血管性头痛是指头部血管舒缩功能障碍及大脑皮层功能失调，或某些体液物质暂时性改变所引起的临床综合征。以一侧或双侧颞部阵发性搏动性跳痛、胀痛或钻痛为特点，可伴有视幻觉、畏光、偏盲、恶心呕吐等血管自主神经功能紊乱症状。它包括偏头痛、丛集性头痛、高血压性头痛、脑血管性疾病(如蛛网膜下腔出血、脑出血、动静脉畸形、颞动脉炎等)所引起的头痛。

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动脉硬化闭塞症是一种退行性病变，是大、中动脉的基本病理过程，主要是细胞、纤维基质、脂质和组织碎片的异常沉积，在动脉内膜或中层发生增生过程中复杂的病理变化。在周围血管疾患中，动脉的狭窄、闭塞性或动脉瘤性病变，几乎大部分都是由动脉硬化所引起。动脉硬化性病变一般是全身性疾患，好发于某些大、中型动脉，如腹主动脉下段、髂动脉、股动脉和腘动脉等处，上肢动脉很少累及。病变动脉增厚、变硬、伴有粥样斑块和钙化，并可

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血管纤维瘤(telangiectatic fibroma)为真皮浅层纤维性增生和不同程度的血管增生所致的皮肤色到淡红色丘疹。

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小腿红绀病(erythrocyanosis)也称红绀病(erythrocyanosis crurum)，年轻妇女好发，以小腿皮肤呈紫红色和轻度肿胀为特征。

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脑血管畸形(cerebrovascular malformation)主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤，在小儿时期，二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage)的最常见原因。

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本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、van Lohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。

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骨原发性恶性血管内皮瘤又称血管肉瘤或血管内皮肉瘤，极为少见。最早是Kokodny于1926年报道，至1971年国外文献仅达百例，国内少见报道。Huvos提出的定义是指“于肿瘤中形成不规则但互相吻合的管腔，以一层或数层不典型内皮细胞为边界，具有间变不成熟表现的肿瘤细胞”。Spjut提出：“血管内皮肉瘤系少见的恶性肿瘤，起源于骨的血管系统细胞或其前体细胞，内皮细胞具有明显的肿瘤细胞表现，并有形成弯曲而

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先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤(痣)，骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。

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先天性冠状动脉瘘(congenital coronary artery fistula)为冠状动脉与心腔、冠状静脉窦或其分支、上腔静脉、肺动脉、肺静脉之间的非毛细血管床性的异常交通。

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血管活性肠肽瘤（VIPoma）是胰岛D1细胞的良性或恶性肿瘤，由于D1细胞分泌大量血管活性肠肽（Vasoactive Intestinal Peptide，VIP）而引起严重水泻（Watery diarrhea）、低钾血症（Hypopotassemia）、胃酸缺乏（Achlorhydria）或胃酸过少（Hypochlorhydria），故又称为WDHA或WDHH综合征。

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烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症，是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞，脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病，"烟雾"名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影，有如吸烟所喷出的一股烟雾，故名。Moyamoya是日语"烟雾"的发音。本病的实质是脑底部动脉主干闭塞伴代偿性血管增生。

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慢性良性中性粒细胞减少症(chronic benign neutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性，也可为获得性，表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。

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血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质而异。患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症，视网膜和脑内同时发生肿瘤者称Von Hippel Lindau病。

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小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dw

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大动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎变。以引起不同部位的狭窄或闭塞为主，少数病人因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同，其临床表现也不同。

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烫伤(burn injuries)是指单纯由热水、蒸汽、火焰等高温所造成的热烧伤。小儿由于受好奇心强、对危险因素的认知能力不足的影响，在日常环境中存在危险因素时容易发生烫伤意外，重者可造成局部和全身严重伤害，甚至使患儿致残、致死。

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烧伤因年龄的特点及活动范围与成人不同，日常生活中以热水烫伤多见，少数为火烧伤或其他高温物质及化学物质所致。小儿烧伤多发生在幼儿期和学龄前期，特别是1～4岁小儿。小儿烧伤的程度与热源温度和接触的时间密切相关，也与小儿皮肤娇嫩及自己不能消除致伤原因等特点有关。因此，同样条件下小儿烧伤时其损伤程度比成人严重。同样面积的烧伤，小儿比成人更易发生脱水、酸中毒及休克。小儿机体抗感染能力较弱，且创面被污染的机会

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小儿在日常生活中与电接触的机会随社会的发展而增多，触电的原因多为用手触摸电器，电源插孔或手抓电线的断端，偶有雨天在树下避雨时遭到雷击，重者可造成局部和全身严重伤害，甚至使患儿致残、致死。

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先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia co

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新生儿黄疸是指新生儿期(自胎儿娩出脐带结扎至生后28天)，由于胆红素在体内积聚而导致血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，本病分为生理性黄疸和病理性黄疸。足月儿生理性黄疸在出生后2～3天出现，4～5天达到高峰，5～7天消退，最迟不超过两周;早产儿持续时间较长，除有轻微食欲不振外，一般无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸，2～3周仍不退，甚至继续加深加重，或消退后复现，或生后

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小儿急性喉炎是喉部黏膜的急性炎症，可因病毒或细菌感染引起，多继发于上呼吸道感染，也可成为某些急性传染病的前驱症状或并发症。以声音嘶哑，咳声如犬吠为主要特征，重者可导致喉梗阻面危及生命。中医称为“喉风、喉音、喉痹”等。多见于5岁以下的儿童。小儿抵抗力低，且由于小儿喉部的解剖特点，喉腔狭小，喉软骨柔软，会厌软骨舌面、杓状软骨、杓状会厌襞、室带和声门下区粘膜下组织松弛，粘膜淋巴管丰富，发炎后易发生水肿，

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小儿多动症，全称注意缺陷多动障碍（ADHD），是一种常见的儿童行为异常问题。这类患儿的智能正常或基本正常，但学习、行为及情绪方面有缺陷，表现为注意力不易集中，注意短暂，活动过多，情绪易冲动，以致影响学习成绩。在家庭及学校均难与人相处，日常生活中使家长和老师感到困难。有人把这种失调比喻为一个交响乐失去协调性及和谐性。 根据患儿的核心症状，多动症可以分为三种类型：注意力不集中型（又称“不动”的多动症，

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营养不良是由于热量和（或）蛋白质不足而致的慢性营养缺乏症.多见于婴幼儿期.随着人民生活不断提高,营养不良发病率已显著下降。目前所见营养不良多为婴儿期喂养方法不当或疾病因素所造成而且程度多较轻。

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新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy of newborn，HIE)是指各种原因引起的缺氧和脑血流量减少而导致的新生儿脑损伤，脑组织以水肿、软化、坏死和出血为主要病变，是新生儿窒息重要的并发症之一，是导致儿童神经系统伤残的常见原因之一。重者常有后遗症，如脑性瘫痪、智力低下、癫痫、耳聋、视力障碍等。本症不仅严重威胁着新生儿的生命，并且是新生儿期后病残儿

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小儿麻痹症又称脊髓灰质炎(poliomyelitis，以下简称polio)，是由脊髓灰质炎病毒引起的一种急性传染病。流行时以隐匿感染和无瘫痪病例为多，儿童发病较成人为高，普种疫苗前尤以婴幼儿患病为多，故称小儿麻痹症(Infantile paralysis)。临床表现主要有发热、咽痛和肢体疼痛，部分病人可发生弛缓性麻痹。其主要病变在脊髓灰质，损害严重者可有瘫痪后遗症。自50年代末普遍采用疫苗预防本病

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小儿惊厥是指由于脑神经功能紊乱导致的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。惊厥是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。发病率很高，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。小儿惊厥发病率为成人的10倍，尤以婴幼儿多见。

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新生儿溶血病主要是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。

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出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视，因此其治疗又不同于一般成人白内障。

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呕吐(vomiting)是新生儿期常见症状之一，管理呕吐的是延脑里的呕吐中枢。软腭、咽壁、胃肠的任何刺激，以及神经系统本身的某些疾病(脑炎、脑膜炎等)时发出的刺激都由神经传到呕吐中枢，是一系列复杂的神经反射活动。中枢发出反应，引起食管、胃或肠道自下向上蠕动，同时膈肌、腹肌收缩迫使胃中食物从口腔涌出。新生儿消化系统解剖生理特点使很多情况下容易发生呕吐，尤以生后3、4天为多见。由于呕吐物常从口鼻同时喷

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新生儿泪囊炎是由于鼻泪管下端的胚胎残膜没有退化，阻塞鼻泪管下端，导致泪液和细菌潴留在泪囊内，引起继发性感染所致。新生儿泪囊炎是一种非常常见的婴幼儿先天性眼病，也是小儿眼科常见病，多发病。表现为婴儿的眼睛经常是泪汪汪的。在婴儿的眼睛里有许多浓性分泌物流出，发病时间可早可晚，有的是出生后第一天就有症状，有的可以是一周后或者一个月以后出现。

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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小所引起的喉鸣，称为先天性喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。

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新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)又名肺透明膜病(hyaline miembrane disease，HMD)系指出生后不久即出现进行性呼吸困难、青紫、呼气性呻吟、吸气性三凹征和呼吸衰竭。主要见于早产儿，尤其是胎龄小于32～33周。基本特点为发育不成熟肺、肺表面活性物质缺乏而导致的进行性肺泡不张、肺液转运障碍、肺毛细血管-

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情感交叉擦腿综合征(masturbation syndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为手淫(masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的婴儿即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后多数消失，至青春期后又明显增加。男孩多于女孩。

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变应性鼻炎(allergic rhinitis)是变态反应性鼻炎的简称，一般又称过敏性鼻炎。鼻炎是指鼻腔黏膜出现炎症，表现为充血或者水肿，患者经常会出现鼻塞，流清水涕，鼻痒，喉部不适，咳嗽等症状。过敏性鼻炎是鼻炎的一种，由于机体对某种物质过敏而引起的鼻炎称做过敏性鼻炎(allergic rhinitis)，并可以引起一系列过敏性症状出现。

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人是恒温动物，无论外界气温有多大变化，通过下丘脑体温调节中枢的调节，正常情况下体温都能维持在36～37℃左右。但人体对周围环境温度的升高程度和持续时间有一定耐受限度，长时间置身于高温环境中，机体则失去调节代偿功能。在高温、高湿环境中或在烈日直射下活动时间过长，导致体温调节功能失调，引起水和电解质代谢紊乱和神经系统功能损害等一系列症状时，即为中暑(heat illness)或暑热症(summer f

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系各种原因引起的小肠消化，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化吸收不良综合征。由于患者多有腹泻，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称脂肪泻。

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梅毒(syphilis)是一种由梅毒螺旋体(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病。可分为先天和后天梅毒两种。先天梅毒(congenital syphilis)又称胎传梅毒(prenatal syphilis)，病原体在母体内通过胎盘途径感染胎儿，可引起死产、早产，妊娠梅毒对胎儿的有害风险较正常孕妇高2.5倍。妊娠合并梅毒其围产儿病死率高达50%。是一种严重影响婴幼儿身心健康的

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新生儿肝炎综合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多种原因引起的，主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成的一种新生儿疾病。它是新生儿晚期以阻塞性黄疸、肝脾肿大和肝功能异常、结合和未结合胆红素均升高为特征，多为产程中或产后感染引起。常于生后1个月左右发病。广义地说，它包括肝细胞源性的肝内胆汁郁积，如感染、代谢性疾病、家族性胆汁郁积、染色体异常及特发性新生儿肝炎;狭义地说

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先天性巨结肠(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。首次就诊多在新生儿期，病人约90%为男孩。

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过敏性紫癜于19世纪30年代和70年代由许兰氏和亨变压诺氏先后描述，故又名许兰-亨诺氏血管炎(Schonlein-Henoch vasculitis)。本病属过敏性血管炎范围，是最常见的毛细血管变态反应性疾病，以广泛的小血管炎症为病理基础，皮肤紫癜、消化道粘膜出血、关节肿胀和肾炎等症状为其主要临床表现。据北京儿童医院1987～1991年1162例住院患儿分析，男女之比为1.4∶1。以年长儿，尤以学

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体温升高是新生儿时期常见的一种症状，正常新生儿的肛温为36.2～37.8℃，腋下温度较肛温稍低，在36～37℃，当新生儿腋温超过37.2℃或肛温超过37.8℃时称发热(fever)。腋温37.5～38℃称低热，38.1～39℃称中等度发热，39.1～41℃称高热.41℃以上称超高热。新生儿对高热耐受性差。当体温超过40℃时间较长时，可产生惊厥及永久性脑损伤。