一、特点
1、有明显的地方性
2、发病后病程长，发展相对缓慢。
二、症状
发病初期：
多数无明显症状，手指关节或肘关节不经意增粗或弯曲。
部分病人感到虚弱，易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有异常感觉或出现痉挛。
之后症状加重，晨起后四肢关节发紧、疼痛及感觉异常，行走和下蹲困难。
三、分类
(1)轻度或早期：
手指关节稍增粗，指末节呈鹅头状下垂。
手指向掌侧轻度弯曲。
(2)中度或进展期：
关节增粗、变形、运动障碍和肌肉萎缩。
少数关节内游离体可引出摩擦骨或引起关节绞锁与剧痛。
症状先见于手指、足趾和踝、腕、掌指关节，之后累及肘、膝关节。
(3)重度或晚期：
明显出现短指短肢，关节可出现脱位或半脱位。
肩关节、髋关节及脊椎关节有增生变形，并可出现运动障碍。
四肢肌肉萎缩，下蹲困难，代偿性腰椎前突，出现步态摇摆。
四、诊断
我国制定的诊断标准：
1、诊断原则
了解病区接触史、症状和体征。
手骨X线拍片出现手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发性对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变。
特征性指征：X线指骨远端多发对称改变。
2、诊断及分级标准
(1)活动型与非活动型
①血清酶活性增高，羟脯氨酸、尿肌酸、黏多糖含量增加。
②手、腕X线片呈现干骺端临时钙化带硬化、增宽、深凹陷。
干骺未完全愈合的儿童，具任一项则诊断活动型。
(2)严重程度诊断：
①早期：
A.手、腕、踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。
B.多发对称性手指末节屈曲。
C.手、腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、破坏、硬化、变形。
D.血清酶活性增高，羟脯氨酸、尿肌酸、黏多糖含量增加。
干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，诊断为早期。
②Ⅰ度：
存在早期病症的同时，出现多发对称性四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩。
干骺端或骨端出现X线改变。
③Ⅱ度：
体征及症状比Ⅰ度加重，出现短指(趾)畸形。
X线改变出现骺线早闭。
④Ⅲ度：
症状、体征、X线改变比Ⅱ度严重，出现短肢和矮小畸形。
