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硬脑膜下血肿(subdural hematoma)是指由于外伤或凝血功能障碍引起硬膜下的出血，血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙内的蓄积，造成的颅脑损伤。根据临床症状出现的早晚，分为急性、亚急性和慢性硬膜下血肿。慢性硬膜下血肿系指头部外伤后3周以上始出现症状，已形成包膜的血肿。绝大多数血肿来自于轻微的被忽略的头部外伤，小儿常因产伤引起。小儿慢性硬膜下血肿双侧居多，出血多来源于大脑表面汇入上矢状窦的桥静

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嗅沟脑膜瘤与硬脑膜的粘着处位于前颅窝底筛板及其后方，嗅沟脑膜瘤可分为单侧或双侧，单侧较多见，肿瘤也可以一侧为主向对方延伸。

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后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形，主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。

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脑膜瘤(meningioma)生长缓慢，病程较长，甚至 可达10余年，是颅内最常见的良性肿瘤。肿瘤往往长得很大，而临床症状(特别是颅内压增高症状)还不严重;脑膜瘤在儿童期极少见，仅占儿童期颅内肿瘤的0.4%～4.6%。

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原发性脑干损伤(primary brain-stem injury)是指在小儿头部受到外力作用时，造成的脑干损伤，可分为原发性脑干损伤和继发性脑损伤。

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儿童大脑半球胶质瘤(glioma of cerebral hemisphere in childhood)较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球，晚期可累及脑干。

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原发性腹膜炎(primary peritonitis)包括自发性细菌性腹膜炎(腹水发生感染，常与慢性肝脏疾病或肾病综合征有关)和结核分枝杆菌、肺炎球菌和奈瑟菌感染相关的腹膜炎(后者易发生在青春期前女孩)。是指腹腔内无明显的原发病感染灶，病原体经血液、淋巴或经肠壁、女性生殖系进入腹腔而引起的急性化脓性感染。

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脑脓肿(brain abscess)是化脓性致病菌侵入脑组织内所形成坏死性脓腔，是中枢神经系统局灶性化脓感染的常见类型，在儿科虽然少见，但却十分重要，因为诊断或治疗不当会导致严重的不良后果，甚至死亡。该病在我国发病率约2%~8%，由于发病部位不同，以及病人患不同的慢性感染性疾病，临床易误诊。近年来CT、MRI等诊断技术的进步大大提高了对这类局灶感染的认识。本病治疗虽很困难，但经过及时而恰当的治疗，

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硬脑膜外血肿(extradural hematoma)是血液在颅骨内板和硬脑膜之间的蓄积。产生的原因是头颅在外力作用下发生较大的变形，硬脑膜动静脉在此过程中发生剥离或撕裂，产生硬脑膜外出血，血肿达到一定体积而出现颅压增高和(或)脑受压的症状。

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星形细胞瘤(astrocytoma)是较为良性的神经胶质瘤，在儿童多发生小脑半球，是儿童常见的后颅窝肿瘤之一。其生长缓慢，分化良好，预后较佳。临床主要是颅内压增高及一侧小脑半球损害的症状。

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室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞，占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%～10%。好发于后颅窝，约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内，少数在脑室旁组织内，呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。

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脑挫裂伤(contusion and laceration of brain)是严重的闭合性颅脑损伤导致脑组织在颅腔内滑动和碰撞，脑组织的变形和剪切应力作用而使脑组织表面出现挫伤及点状出血。损伤严重时可造成脑灰白质的撕裂，形成脑裂伤。脑挫裂伤在婴幼儿少见，却多发生在颅脑已基本发育成熟的大龄儿童中，主要是因为婴幼儿的颅骨柔韧、弹性好可缓冲外界的冲击力，蛛网膜下腔狭窄限制脑组织的剧烈移动，前中颅窝底光

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由于各种原因造成硬脑膜外的化脓性炎症，形成脓肿，造成脑膜刺激征和各种损害，称硬脑膜外脓肿(extradural abscess)。

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硬脊膜外脓肿(spinal epidural abscess)是椎管内硬脊膜外间隙的局限性化脓性炎症，常表现为脊髓压迫或神经根刺激症状。由于胸段硬脊膜外腔较宽，含有丰富的脂肪和结缔组织，并有较多的静脉丛，脂肪组织抗感染能力差及静脉丛血流缓慢，故发生感染的机会较多，胸段发生硬脊膜脓肿者约占病人总数的50%，其次为腰骶段，约占总数的35%，颈段较少见，约占总数的15%。脓肿多位于脊髓神经节的后方(82

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细菌性前列腺炎是男性前列腺发生的一种不常见但能见到的感染性疾病，分为急性和慢性两种。急性细菌性前列腺炎主要是由常见的细菌如大肠埃希菌、变形杆菌、链球菌等从尿道口进入到尿道、膀胱、前列腺、精囊腺等部位，形成的局部菌落堆积引起，症状包括尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿等，还可能引发发热、寒颤等全身炎症反应。慢性细菌性前列腺炎主要由支原体和衣原体感染引起，症状包括尿频、尿急、尿不尽、下腹及肛周坠胀不适等，同

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尿路感染(urinary tract infection，UTI)简称尿感，是指病原微生物入侵泌尿系统，并在尿中繁殖，侵入泌尿道黏膜或组织引起炎症反应。分上尿路和下尿路感染;下尿路感染指膀胱炎和尿道炎;上尿路指肾盂肾炎，感染的危害较大，以婴幼儿发病率最高，反复感染可形成肾瘢痕，严重者可致继发性高血压和慢性肾功能衰竭。

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腺性膀胱炎(glandular cystitis)是一种较罕见的膀胱黏膜上皮增生性病变。病因不明，多数学者认为是由于残余胚胎的发展和膀胱黏膜上皮化生所致。临床症状复杂，有发展成膀胱腺癌的可能，亦可与腺癌并存，因此越来越引起临床医学的重视。

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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的

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遗尿症(enuresis)又称非器质性遗尿症或功能性遗尿症，通常系指儿童5岁后仍不自主地排尿而尿湿了裤子或床铺，但无明显的器质性病因。遗尿症有两种分类的方法。第一种分类是根据遗尿发生的时间而定，当儿童遗尿发生在睡眠中(包括夜间睡眠和午睡)，但白天能控制排尿，而且膀胱功能正常，则称为单一症状的夜间遗尿，而当小儿白天清醒时有遗尿，但无神经系统的病变诸如脊柱裂、脊柱损伤等，则称为白日遗尿。第二种分类法将

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尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目前在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步，但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度，尿道下裂的治疗结果远不如人意。

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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、

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小儿睾丸扭转是由于精索扭转(torsion of spermatic cord)，使得睾丸和附睾发生急剧的血流障碍以致梗死或坏死，常误诊为急性睾丸炎和附睾炎。有些不明原因的睾丸萎缩也是小儿睾丸扭转的后果。本病症多见于青年，但近年在幼儿尤以新生儿的发病数增多。

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家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。由Kallmann于1944年首先报告故亦称为Kallmann

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新生儿泌尿系统感染(urinary system infection of newborn)是指因某种细菌感染引起的菌尿或尿中白细胞或脓细胞增多，细菌可由血行播散或直接侵入尿路而引起感染，包括肾盂肾炎、膀胱炎和尿道炎，由于感染病变难以局限在尿路某一部位，临床上无法定位，统称为泌尿系感染。尿路感染的存在常提示我们是否有潜在的尿路畸形(输尿管疝、输尿管肾盂交界处梗阻)、膀胱输尿管反流或功能性膀胱异常。

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先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。

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后尿道瓣膜(posterior urethral valve)是男性儿童先天性下尿路梗阻中最常见的疾病，常致肾积水而被发现。随着产前超声的广泛应用，新生儿肾积水的发现率逐步提高，后尿道瓣膜的早期发现成为可能。

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尿路梗阻是肾功能衰竭的常见病因之一，只要及时发现，尽早解除梗阻，大多数肾功能衰竭可以好转。泌尿系统是一个管道系统，管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能，管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排出。泌尿系统内外很多病变都会引起管腔梗阻，梗阻位置可能在肾脏内、肾盂输尿管连接部、输尿管本身、输尿管膀胱连接部，膀胱颈或尿道，梗阻愈接近肾脏则肾积水发生越快。泌尿系梗阻在小儿泌尿系病变中占重要地位，泌尿系统中很多病变和梗

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神经源性膀胱(neurogenic bladder)是由于中枢或周围神经部分或完全性损害造成的膀胱、尿道贮尿或(和)排尿功能障碍，也可将其称之为下尿路功能障碍。其原因主要为脊髓发育不良，包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、脊髓纵裂、腰骶椎发育不良等。其他原因包括外伤、肿瘤、经骶尾部或盆腔的手术、神经系统炎症和VATER综合征等。临床上常可能仅注重对神经系统病变或原发病的治疗而忽视了神经源性膀胱所造成的影响

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泌尿系结石(urolithiasis)是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。早在古代时期就有所记载，中医称其为“石淋”或“砂淋”。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。

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小儿膀胱输尿管反流(vescioureteral reflux，VUR)是指由于膀胱输尿管连接部异常引起的尿液自膀胱逆流入输尿管、肾盂。原发性VUR是由先天性的膀胱输尿管连接部异常所致，不伴任何基础的神经肌肉病变或梗阻现象。膀胱输尿管反流分为原发性和继发性两种。前者系活瓣功能先天性发育不全，后者继发于下尿路梗阻，如后尿道瓣膜、神经源性膀胱等。膀胱输尿管反流与尿路感染和肾瘢痕之间有密切的关系，反流可

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血精症是男科和泌尿外科常见疾病，指精液中存在血液。血精最常见的原因首先是精囊腺炎，其次是前列腺炎及后尿道炎或后尿道充血等症。血精多是良性自限性疾病，仅需保守治疗。

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先天性肾盂输尿管连接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致肾盂积水。肾盂输尿管连接部梗阻包括三种类型：内源性梗阻、外源性梗阻和继发性梗阻。由于连接部的梗阻，使得肾盂内的尿液无法通畅、及时地流入输尿管，导致肾脏集合系统的持续和进行性扩张，其结果进一步破坏肾盂的排空能力。

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特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙>6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙>7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路结石。

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输尿管脱垂(ureterocele)属先天性发育异常，是由于输尿管口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发育不全，以致输尿管下端各层形成一膨出突入膀胱之内。故膨出的外层为膀胱黏膜，内层为输尿管黏膜，两者之间是薄的输尿管肌层。本症常因尿路梗阻并发泌尿系感染，膨出内可并发结石。

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小儿阴道恶性肿瘤中，90%以上为葡萄状肉瘤，为高度恶性的肿瘤，多数进展迅速，预后极差。多见于婴幼儿。肿瘤来源于阴道壁浅表组织内原始的间叶细胞，好发部位为阴道壁上段，尤以前壁更为多见。肿瘤呈半透明的息肉状，灰白色或粉红色如葡萄状充满阴道并突出阴道口以外。肿瘤表面多有溃烂、坏死及出血。

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下腔静脉后输尿管又称环绕腔静脉输尿管，是下腔静脉发育反常的一种先天性畸形。本病的主要病理改变是梗阻所致，由于输尿管受压梗阻造成尿液引流不畅，导致患者腰部或腹部钝痛，甚至绞痛;血尿是常见症状之一，一部分病人伴有泌尿系结石，虽然下腔静脉后输尿管是先天性畸形，但大多数病人都在成年后才出现症状。

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小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。

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巴特综合征即Bartter综合征，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。

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尿道瘘(urethral fistula)是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种病理状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为前尿道瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见，后尿道瘘较前尿道瘘多，常并发直肠肛管畸形。

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家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

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先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)两型，往往伴有上尿路先天畸形。1986年Appel等报道6例并复习35例，均

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泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。

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胸内肾罕见，是指部分或全部肾穿过横膈进入后纵隔。它不同于腹腔器官和肾同时进入胸腔的膈疝。胸内肾位于横膈的侧后方，Bochdalek孔内，此处横膈变薄，似薄膜包住肾的伸入部分，因此肾不在游离胸腔内。胸内肾已完成正常旋转过程，肾的形态和收集系统正常。肾血管和输尿管通过Bochdalek孔离开胸腔。输尿管被拉长，但无异位地进入膀胱，对侧肾脏正常。

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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

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膀胱颈是指包括自尿道内口向尿道内延伸1～2cm的一段管状结构。膀胱颈部梗阻是指由于机械性或功能性原因，导致膀胱颈口缩窄或开放受限，从而发生排尿困难等梗阻症状。它可分为原发性和继发性两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致，而不是因为结构的改变。即在排尿期膀胱颈不仅不能开放，反而主动收缩。可能与交感神经的功能失调有关，继发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部继发某种疾病所致膀胱颈部挛缩或狭窄。常

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先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与后尿道瓣膜所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。

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膝关节骨性关节炎是指由于膝关节软骨变性、骨质增生而引起的一种慢性骨关节疾患，又称为膝关节增生性关节炎、退行性关节炎及骨性关节病等。本病多发生于中老年人，也可发生于青年人;可单侧发病，也可双侧发病。

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膝关节半月板损伤是膝关节的常见疾患。半月板位于胫骨关节面上，有内侧和外侧半月形状骨。内侧半月板呈“C”形，前角附着于前十字韧带附着点之前，后角附着于胫骨髁间隆起和后十字韧带附着点之间，其外缘中部与内侧副韧带紧密相连。外侧半月板呈“O”形，其前角附着于前十字韧带附着点之前，后角附着于内侧半月板后角之前，其外缘与外侧副韧带不相连，其活动度较内侧半月板为大。

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膝关节是全身关节中滑膜面积最大的关节，滑膜反应也最明显。膝关节创伤性滑膜炎是指膝关节囊纤维的内衬滑膜在外伤后引起的滑膜非感染性炎症反应。临床上分为急性创伤性炎症和慢性劳损性炎症两种。若确诊为本病应积极治疗，防止膝关节功能障碍。

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膝关节侧副韧带损伤，多由直接撞伤或在屈膝旋转位突然跌倒引起。轻者部分损伤，重者可完全断裂、或伴有半月板、或十字韧带损伤。若不及时诊治，会严重地影响关节功能。

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斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈。前者是由于一侧胸锁乳突肌挛缩引起的头颈歪斜的先天性颈部畸形，相当多见；后者是因颈椎骨质发育畸形所致的斜颈，较少见。

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患者多为40岁左右的中年人，男女比例相近。据文献报道，胸椎间盘突出的病例有75%发生在胸8以下。有许多人虽有胸椎间盘突出却无临床表现，这主要是由于这些患者的胸椎椎管矢状径较大，以致突出的髓核组织尚不足以达到压迫脊髓的程度之故。

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本病简称CDH，又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良(displasia dislocation of the hip，DDH)及髋发育不全，是较常见的先天性畸形，股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系，以致在出生前及出生后不能正常发育。

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膝关节结核与其他骨关节结核一样是一种继发性病变，绝大多数由肺结核转变而来。在国内大宗结核病例的报道中，膝关节结核的发病率仅次于脊柱结核，在6大关节中居首位。国外文献报告，膝关节结核的发病率也是在脊柱之后，居于6大关节的首位或第2位。膝关节结核以10岁以下儿童多发，性别上无明显差别，儿童膝关节结核由于病程长，易累及骨骺，故常常引起患肢的发育生长畸形。膝关节结核一般单侧发生，双侧同时患结核的病例罕见。

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韧带是膝关节重要的静力性稳定因素，其主要功能是限制作用的制导作用。当韧带承受的应力超过其屈服点，即完全断裂的标志点后，常为撕裂伤，仍可能保持大体形态的连续性，但其维持关节稳定的张力时显丧失，出现直向不稳定。若暴力较严重，膝关节有极度的移位发生时，可发生韧带形态连续性的丧失，完全断裂，多表现为复合不稳定。急性期，病人膝关节肿胀、疼痛，保护性肌紧张，阳性体征难查出，早期诊断困难;晚期病人多表现出不同程

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马蹄内翻足(talipes equinovarus)是一种最常见的先天性畸形足，约占先天性足部畸形的77%。马蹄内翻足畸形由足下垂、内翻、内收三种因素组成。患者可以伴有其他畸形，如先天性髋关节脱位、并指、肌性斜颈等。本病因患儿一出生就能发现，多数治疗及时，疗效较好。

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纤维肌痛综合症(fibromyalgiasyndrome，FS)是一种非关节性风湿病，临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与发僵，并在特殊部位有压痛点。纤维肌痛综合征可继发于外伤，各种风湿病，如骨性关节炎、类风湿关节炎及各种非风湿病(如甲状腺功能低下、恶性肿瘤)等。这一类纤维肌痛综合征被称为继发性纤维肌痛综合征，如不伴有其他疾患，则称为原发性纤维肌痛综合症。

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新生儿佝偻病(rickets of newborn)是由于维生素D和(或)钙磷缺乏引发的钙磷代谢失常，并造成生长中的骨骼骨基质钙盐沉着障碍和(或)类骨组织(未钙化骨基质)过多聚积为组织学特征的一种营养性代谢性骨病。若在出生时已发生本病，则称为先天性佝偻病(congenital rickets，CR)，又称胎儿佝偻病、胎生性佝偻病等。新生儿佝偻病易合并低钙性痉挛，由于喉痉挛可危及生命或致缺氧性脑损伤

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膝关节骨性结构虽不稳定，但关节周围和前节内有较坚强的韧带和肌肉保护，故膝关节脱位较为少见。偶有脱位也是在强大的直接暴力撞击胫骨上端或间接暴力使膝关节受旋转或过伸性损伤，致胫骨上端向后、向前两侧脱位(图1)。完全脱位时，不仅关节囊破裂，十字韧带、内外侧副韧带、半月板以及周围肌肉的撕裂;甚至合并胫骨棘、胫骨结节撕脱性骨折和股骨髁骨折。内侧脱位严重者可发生腓总神经牵拉性损伤。严重后脱位者，可致腘动、静脉

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下尺桡关节的功能是稳定桡骨在尺骨远端的旋转。主要稳定因素是：尺侧侧副韧带，该韧带附着于尺骨茎突尖端，止于豌豆骨和三角骨;三角软骨盘，其附着于尺骨茎突基底到尺骨边缘和桡骨凹;尺侧和后侧的尺桡韧带与关节囊部分相连;旋前方肌;桡骨远端的部分表面和尺骨及骨间膜。下尺桡关节脱位除可与Colles骨折、Smith骨折及Galazzi骨折伴发外，亦有不少病例为单发者。下尺桡关节脱位对临床经验不足的医生常易漏诊。

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所谓先天性斜颈，系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，其中因肌肉病变所致者，称之为肌源性斜颈；因骨骼发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者十分罕见，且在病因及诊治方面均属于颈椎畸形一章。

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小腿动脉包括胫前动脉和胫后动脉，胫前动脉 由腘动脉分出后，穿小腿骨 间膜至小腿前群肌的深面下行，沿途发支布于小腿群肌和附近皮肤，此动脉下行至足背移行为足背动脉。足背动脉再分支到足背和趾背，并有分支穿至足底，称足底深支。胫后动脉 是腘动脉的延续，沿小腿后 面浅、深层之间下行，在起始处发出腓动脉，分支布于胫、腓骨和小腿后、外群肌，本干经内踝后方转入足底，分为足底内侧动脉和足底外侧动脉，分布于足底肌和皮

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在脊椎椎管狭窄症中，胸椎椎管狭窄症远较腰椎和颈椎少见。但近年来随着诊断技术的发展和认识水平的提高，加之继发性病例随着人口老龄化而递增，因此，被确诊的病例逐渐增多，应引起大家重视。

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眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全—眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-

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尽管胸椎黄韧带骨化症(ossification of ligamenta flava，OLF)在临床上十分少见，但其临床症状复杂，易因误诊而延误治疗时机，以致使长期、持续受压的脊髓出现不可逆性损害。本病男女患者之比为2∶1，大多在中年以后发病。本病多见于亚洲人种，尤其是日本人；而在白种人中罕见。

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本病多见于儿童，女性多于男性。创伤性髌骨脱位合并股骨外髁骨折，多由处理不当而引起。多数是患者膝关节局部结构发育异常，经轻微的外伤引起。而局部结构发育异常者，有膝外侧软组织挛缩；髌韧带附着点偏外侧；股外侧肌止点异常；髌骨发育小而偏平；股骨髁间凹浅外髁发育不良；膝外翻畸形等。

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膝外侧副韧带损伤(injury of lateral collateral ligament of knee joint)比较少见，多因暴力作用于小腿内侧使之内收所造成。伸膝位时，膝关节外侧关节囊、股二头肌腱处于紧张状态，与ACL、PCL共同起到保护膝LCL的作用。所以膝LCL不易受到损伤。

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下腰椎不稳所致的腰痛是影响人类正常生活和工作的常见病和多发病。临床观察表明：至少30%的腰痛患者的症状与腰椎不稳有直接关系，其病因大多为退变所致。

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先天性肘关节融合很罕见，可单独出现，也可与其它畸形同时存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧肘关节，发病与性别无关。

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此为临床上最为多见的类型，多由高处落下臀部或足跟部着地所致，故易伴发跟骨或胫腓骨骨折。此类骨折好发于胸11～腰2之间，尤其多见于胸12～腰1。此外，骨质疏松者轻度外伤亦可引起，以更年期女性多发，大多发生于平地跌倒之后，其部位常在第1腰椎以下，可能与负载强度大有关。破伤风或其他原因引起躯干肌群痉挛收缩者，也可引起这一类型的胸、腰椎骨折。

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先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60％。男女发病率无差别。

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1952年，Christopherson报告12例组织来源不明细胞呈腺泡样或器官样排列的软组织恶性肿瘤，称之为腺泡状软组织肉瘤。

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脊椎结核寒性脓肿可以局部浸润或直接破溃穿入相邻的器官，最常见者为肺脏，穿入食管或结肠等则少见，破溃穿入胸腔时可遇到。常与内科的结核性渗出性胸膜炎相混淆，病因虽相同，但来源有差异，处理方式也不同。

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脊柱裂(spina bifida)是妊娠早期、胚胎发育时，神经管闭合过程受到影响而至脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天畸形。脊柱裂是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因之一，因此，本症的防治非常重要。

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旋转带包括冈上肌、冈下肌、肩胛下肌、小圆肌，它们可以增加肱骨头在关节盂内的稳定性。这些肌腱的撕裂和炎症常发生在需要肩关节极度外展的反复运动中(如棒球，自由泳，仰泳和蝶泳，举重，球拍运动)。当上肢前伸时，肱骨头向前撞击肩峰与喙肩韧带，引起冈上肌腱损伤。慢性刺激可以引起肩峰下滑囊炎，无菌性炎症和肌腱侵蚀。急性的巨大暴力可以导致旋转带断裂。如果无视疼痛继续训练，会导致冈上肌肌腱止点骨膜炎甚至肌腱止点撕脱

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胸锁关节由膨大的锁骨内端与胸骨切迹的关节面构成，其间有一软骨盘。胸锁关节的稳定主要靠关节囊、前后胸锁韧带和锁骨间韧带，正常的胸锁关节约有40左右的活动范围。锁骨近端及胸骨近端及胸骨柄相连接的关节发生分离移位。好发于青壮年，男性多于女性。

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由多个运动节段组成的脊柱，在遭受过度的运动或外力时即可引起损伤。致伤暴力包括过度的前屈、后伸、挤压、分离、剪切和旋转力等，凡超过生理极限即可引起损伤。按照Denis三柱概念，爆裂骨折已成为脊柱骨折中具有重要临床意义的一型，如处理不当，易引起意外。Denis等人强调，当椎体的后壁和后部纤维环等结构，即包括后纵韧带的中柱一旦遭受破坏，则可造成前屈状态下的不稳定，并把此种累及前柱和中柱的骨折定义为爆裂骨

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1951年，Seyffarth首次报道了旋前圆肌综合征(round pronator syndrome)，17例病例均为正中神经通过旋前圆肌或指浅屈肌时神经受到卡压所致。当时其描述的旋前圆肌综合征并非都为旋前圆肌卡压，因此，临床命名并不确切。然而，由于临床长期将此类病变称为旋前圆肌综合征，所以，这一命名沿用至今。

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先天性仰趾外翻足是一种常见的姿势性足畸形，以全足背伸和外翻为特征。女性多于男性，其比例约为1∶0.6。

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先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。

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先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。

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先天性副舟骨(congenital accessory navicular bone)是在足舟骨内侧结节处有一副骨，为常见的舟骨发育异常，双侧多同时对称发生。副舟骨是足部结构上的缺陷，影响足的稳定。

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发育性髋脱位(developmental dislocation of hip，DDH)即过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此近年来，有的学者主张称本症为发育性髋关节脱位(DDH)或称为先天性髋关节发育不良。

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小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

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先天性垂直距骨(congenital vertical talus)是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足，是先天性扁平足的一种类型。由于距舟关节原发性脱位，跗舟骨与距骨背形成关节，使距骨处于垂直位。

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膝关节滑膜炎是一种无菌型炎症，是由于膝关节扭伤和多种关节内损伤而引起的。滑膜的功能异常会导致关节液无法正常生成和吸收，膝关节就会产生积液。滑膜的形态改变还会侵袭膝关节软骨，不及时治疗会导致膝关节骨性关节炎，存在很大的致残危机。

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本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。

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骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。

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先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。

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先天性脊柱侧凸是由异常椎体的形成而引起，椎体缺失，半椎体或者椎体间联合可以引起不对称生长，从而引起继发性畸形。因患者年龄、性别、畸形部位，侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等情况不同，医生应选择不同治疗手段。

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指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。

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本病在临床上较为多见，发病率高于先天性髋关节脱位，但由于症状较轻而常被忽视。

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此组根动脉多来自肋间动脉，或来自上方腰动脉和(或)髂外动脉，沿肋间神经或腰脊神经进入椎管后，即参与构成脊髓中、下段的脊髓前中央动脉。胸段上方达第6胸髓，下方至骶4;腰段为胸12至骶5，主要供应该段脊髓前方2/3的血运。

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后纵韧带骨化症(OPLL)在全球范围内并非常见病，但在远东一些国家，因后纵韧带骨化导致肢体瘫痪而到医院就诊者则并不少见。胸椎后纵韧带骨化的发病，就是在日本也十分罕见，有时可在颈椎OPLL患者行全脊柱拍片检查时发现，但也有患者仅出现胸脊髓病变而不伴有颈脊髓病变。

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弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非佝偻病性弓形腿(Bowlegs without rickets)、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长，导致胫骨近侧干骺端向内侧弯曲。本病并无缺血性坏死

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先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数病人无家族遗传倾向，Provenzano在200例膝脱位病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen综合征病人，合并手、足畸形和其他大关节脱位。

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锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。

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骨肉瘤(osteosarcoma)是发生在20岁以下青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，也叫成骨肉瘤，较常见，是小儿骨恶性肿瘤中最多见的，约为小儿肿瘤的5%。

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关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis)，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。

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先天性髋内翻亦称发育性髋内翻，系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致的畸形。正常成人的颈干角为120°～140°，儿童为135°～145°。若颈干角小于120°，称为髋内翻。表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。