一、症状：
表现多无特异性。多幼年起病，临床症状包括多饮多尿、烦渴、易脱水，肌无力。常伴呕吐、食欲不振、喂养困难。几乎所有患儿均并发有营养不良，未经治疗的患儿可出现生长发育落后。本组3 例患儿均以营养不良及生长发育迟缓为主要表现。故不明原因的营养不良或生长发育迟缓，智力发育障碍或倒退，肾钙化、结石等， 均可为CBS 的诊断提供线索。实验室检查包括低氯及低钾血症，代谢性碱中毒，血清钠正常或减低。尿钙正常或轻度升高。
曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
二、诊断：
结合本组病例及文献资料，若患儿出现原因不明的喂养困难、营养不良和生长发育障碍，伴有多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向;反复呕吐、便秘;发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难;手足搐搦，阵发性喘憋胸闷、心律失常。肾钙化、结石，智力发育障碍或倒退，以及斜视、耳聋、面部畸形等，需进一步近进行实验室检查。实验室检查最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。多伴有低氯血症、血钠正常或减低，尿钙正常或轻度升高。尿浓缩功能几乎正常;肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等血清水平升高，但临床上血压正常。心电图可显示低钾波形改变。在有条件的单位，应进一步做肾活检确诊，除特征性肾小球旁器增生外，还可有肾小管、间质及肾小球损害。必要时亦可行基因检测以确诊。
