尿量多，比重低，pH在7以上，尿蛋白可阳性。尿钾排出增多，可多至每日300mmol。也有尿钙增高者(每日4mg/kg以上)。
血红细胞数增加，血红蛋白增高，红细胞压积增加。
血生化检查：血钾很低，可低至1.2~2.5mmol/L;血钠降低，疾病早期可低于125mmol/L;血氯也下降，婴儿期可低至62±9mmol/L;血钙多正常;常见低镁血症。半数可见高尿酸血症，也有低磷酸盐血症和高脂血症者。婴幼儿代谢性碱中毒也较严重，血pH增高，血碳酸氢盐可达39±6mmol/L。
肾功能检查：尿浓缩功能受损，稀释功能、血尿素氮、肌酐和肌酐清除率正常，但尿酸化功能多不充分。
内分泌检查：血浆肾素活性、血浆血管紧张素II明显增高，血醛固酮和尿醛固酮轻度增高。对人工合成血管紧张素II的升压反应低下是特征。在正常人持续注入血管紧张素II，当增加剂量时舒张压上升，而在Bartten综合征血压上升不明显。另外对正肾上腺素升压试验也无反应。肾上腺皮质功能正常。
肾活组织检查：肾小球旁器增生和肥大。电镑下见肾小球旁器的类上皮细胞有电子密度高的肾素颗粒。在小儿，未成熟的肾小球出现率高也为特征之一。另外尚有间质性肾炎的改变，考虑为低钾血症的继发性改变。
