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常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常

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复发性无菌性脑膜炎(recurrent aseptic meningitis)系指脑膜炎呈反复发作病程。发作时出现发热、颈部强直等脑膜刺激征，同时脑脊液检查主要呈淋巴细胞增多及蛋白轻度增高，一般历时数天迅速自然缓解，在发作间歇期症状完全消失，脑脊液也完全恢复正常，其病程良性，可反复发作达数年之久。本病最早由Mollaret(1944)描述，因当时脑脊液采用格兰(Gram)染色及细菌培养未能发现病原

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亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis，SSPE)又称道森(Dawson)脑炎，是一种罕见的并与麻疹病毒或麻疹病毒变异株有关的儿童和青少年的进行性痴呆疾病。是由于缺损型麻疹病毒慢性持续感染所致的一种罕见的致命性中枢神经系统退变性疾病。其特点为隐匿性发病，亚急性或慢性进展和致死性结局。1924年Schilder首先描述了本病的特征，1933年Daw

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婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、B

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外伤性颈内动脉海绵窦瘘是指位于海绵窦内的颈内动脉或其分支，因外伤破裂直接与静脉交通，形成动、静脉瘘，其原因常为颅底骨折而致，在颅脑损伤中的发生率约为2.5%。

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三环类抗忧郁药中毒是指过量服用或误服用三环类抗忧郁药而引起的中毒。三环类抗忧郁药包括阿米替林(amitriptyline)、丙咪嗪(imipramine)、多塞平(doxepine)、卡马西平(Carbamazepine)、氯氮平(clozapine)等，主要用以对抗情绪低落、忧郁消极及解除抑制。抗忧郁药主要作用于间脑(特别是下丘脑)及边缘系统，在这个被称为"情绪中枢"的部位，发挥调整作用。三环类

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应用体外循环人工心肺机行心内直视手术，如二尖瓣或主动脉瓣置换术、先天性心脏缺损修补术、心室壁瘤切除术、冠状动脉旁路移植及心脏移植等，均有引起中枢神经系统，尤其是脑部损害的可能。近年来由于手术技术和人工心肺机不断的改进，已使脑部的并发症显著降低，但仍未能完全避免。

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酒中毒性痴呆(alcoholic dementia)或酒精性痴呆是酒精对脑组织的慢性直接作用所致的原发性、特征性痴呆。系长期大量饮酒引起的脑器质性损害，是慢性酒中毒最严重的状态。表现为震颤、谵妄、痉挛发作、急性或慢性人格改变、智力低下、记忆力障碍等。酒中毒性痴呆约占慢性酒中毒患者的2%。这一诊断名称已被广泛应用，但其命名尚不统一，相近的诊断名称有：酒精性衰退状态、慢性酒精性精神病、酒精性慢性或器质

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共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济

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朊毒体病(prion diseases)是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒体主要包括Creutzfeldt-Jakob病( CJD)，Gerstmann-Straussler病(GSS)，kuru病及致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia，FFI)。

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小儿急性偏瘫(acute hemiplegia in infant and childhood)现称为脑动脉血栓形成(cerebral artery thrombosis)，是一组临床综合征，现在多以其病理命名，即脑动脉血栓形成。由于脑动脉血栓形成的部位多累及锥体束的供血，所以急性偏瘫是其最主要的临床症状。发病原理主要是由于脑血流灌注不足而累及一侧锥体束的功能。小儿急性偏瘫可见于能引起闭塞性脑动脉

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反射性神经障碍症又名躯体性神经病。系由于富于交感神经的周围神经受轻微的损伤后反射性地引起该受累神经支配区及其支配区以外部位的严重神经功能障碍的一种疾病。

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营养障碍性多发性神经病(dystrophic polyneuropathy)是多发性神经病中常见的类型，是营养缺乏或代谢障碍所致，以四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍为特征。各种原因引起的营养物质缺乏，尤其是特定营养物质(如维生素)缺乏，可影响中枢神经及(或)周围神经的某些功能或造成病理损伤，产生一些神经精神症状。营养物质的缺乏通常以某种为主，可同时伴有几种物质联合缺乏。

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先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性

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神经性厌食(anorexia nervosa)是一种病人自己造成和(或)维持的，以有意减轻体重为特征的进食障碍。早在1694年，Richard Morion就描述了2例典型的病例，并与结核病区分开来。1874年，William Gull提出了anorexia nervosa这个名称。1950年，Hilde Bruch分析了该障碍患者的心理特点。目前此障碍已成为一个独立的疾病单元，人们对其病因、临床

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颅骨骨髓炎多因颅脑外伤后，处理欠妥，导致细菌感染颅骨，引起炎症，从而出现一系列临床症状的疾病，其感染范围可以限局在一块颅骨上，亦可超过骨缝侵及多个颅骨。

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眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

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颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。

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钩端螺旋体病(leptospirosis)简称钩体病，是由各种不同血清型致病性钩端螺旋体引起的、自然疫源性急性传染病。俗称"打谷黄"或"稻瘟病"。其临床特点为高热、全身酸痛、乏力、球结合膜充血、淋巴结肿大和明显的腓肠肌疼痛。重者可并发肺出血、黄疸、脑膜脑炎和肾功能衰竭等。由于大力开展预防工作，以肺大出血，肝、肾功能衰竭为表现的各种钩体病已有所减少，但钩端螺旋体感染后脑动脉炎和多发性神经根炎并不少见

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流行性乙型脑炎(epidemic encephalitis B，简称乙脑)，是由嗜神经的乙脑病毒所致的中枢神经系统性传染病。本病主要分布在亚洲远东和东南亚地区，经蚊传播，多见于夏秋季，临床上急起发病，有高热、意识障碍、惊厥、强直性痉挛和脑膜刺激征等，重型患者病后往往留有后遗症。乙脑的病死率和致残率都很高，属于威胁儿童健康的主要传染病之一。夏秋季是乙脑的发病高峰季节，流行地区分布与媒介蚊虫分布密切相

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酒中毒性小脑变性(alcoholic cerebellar degeneration，ACD)是嗜酒者常见的小脑变性，发病率约为Wernicke脑病的2倍。临床特点为步态不稳、步距增宽。CT和MRI研究表明，慢性酒中毒病人几乎都有小脑萎缩，小脑蚓部上端萎缩较重，蚓部上端血流量减少和糖代谢率下降明显。

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小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性，Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。

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是1892年Pfeiter从一名流感患者鼻咽部分泌物中分离所得。流感杆菌脑膜炎绝大部分是由b型流感杆菌所致。流感杆菌一般存在于人类的上呼吸道，根据荚膜多糖抗原成分的不同，用型特异性免疫血清作荚膜肿胀试验，将该菌分成六个血清型，即a，b，c，d，e和f型。其中b型菌对人类(婴幼儿)致病性最强。流感杆菌仅侵犯人类，发病年龄以3个月至3岁婴儿为主，因为2个月以内的婴儿体内有来自母体的杀菌抗体，故很少患病

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小儿嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎比较多见，其发病数仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎，多见于3个月～3岁婴幼儿。嗜血性流行性感冒杆菌(hemophilusinfluenzae)简称流感杆菌，又名费佛杆菌(Pfeiffersbacillus)、流感嗜血杆菌、嗜血流感杆菌。该菌可引起人类各种感染，如眼结合膜炎、中耳炎、上呼吸道感染它们多由非b型流感嗜血杆菌引起。而严重感染如脑膜炎、会厌炎、心包炎、肺炎、关节炎

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夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭(progressive autonomic failure)、特发性直立性低血压、神经原性直立性低血压(neurogenic orthostatic hypotension)，系Shy和Drager于1960年首次报道尸检病例，提出本病是神经系统变性病的观点。本病是包括自主神经系统在内的中枢神经系统广泛变性的一种少见的疾病，患者均为散发性，临

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先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，

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重症肌无力是一种神经-肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为部分或全身骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻。迄今重症肌无力的治疗方法尚无明显进展，妊娠合并MG，由于其本身及治疗的并发症，严重威胁了孕产妇及其胎婴儿的健康和生命安全。

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士的宁(马钱子碱、番木鳖碱)是由马钱子(番木鳖)中提取的一种生物碱，能选择性兴奋脊髓，增强骨骼肌的紧张度，临床用于轻瘫或弱视的治疗，常用者为硝酸士的宁。士的宁中毒(strychinine poisoning)大多由于医疗用药过量或误服马钱子种子及含士的宁的毒鼠药引起。小儿对本品比较敏感，易致中毒，表现出多种中枢神经症状。

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单克隆丙种球蛋白病合并周围神经病，也称之为副蛋白血症周围神经病(paraproteinemic peripheral neuropathy)。血液中出现过多的M蛋白时称为单克隆丙球病(monoclonal gammopathy)，又称免疫球蛋白病、副蛋白病或浆细胞病。血液中出现M蛋白对周围神经的病理意义在于M蛋白中包含一种或多种抗髓鞘或轴突膜的抗体，如抗MAG、GM1和GD1抗体。在原因未明的特发

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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell fa

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成神经细胞瘤曾称神经母细胞瘤，起源于原始的神经嵴细胞。成神经细胞瘤属于神经内分泌肿瘤，可发生于交感神经链的任何部位，最常发生的部位是肾上腺髓质，占50%左右，其次是腹部交感神经节。颈、胸、骨盆部位的交感神经嗜铬细胞也会发生。在儿童中，是第3位常见的恶性肿瘤，仅次于白血病、脑肿瘤。本肿瘤约50%发生在2岁以前的儿童，约2/3的患儿在5岁前获得诊断。随着B超诊断技术的提高，甚至在产前即可获得诊断。偶尔

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肺吸虫病又称肺并殖吸虫病，是由卫氏并殖吸虫、斯氏并殖吸虫等寄生于人体而引起的一人畜共患病。脑型肺吸虫病系因肺吸虫侵入脑所致的疾病，一般多见于严重的肺吸虫感染者。

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家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一组临床症状。该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。

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赖特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。小儿赖特综合征临床较为少见。1916年，一名普鲁士军官在腹痛和血便8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后，症状减轻，3周后又复发尿道炎和眼色素膜炎。赖特医生记录了这一过程，以后就以他的名字命名该病，称之为赖特综合征。

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脊髓内出血(spinal hemorrhage)系指脊髓组织实质内出血导致的病变。本病比较少见，发病原因有外伤性或自发性两种，以外伤所致者多见。

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硬脑膜外脓肿指脓肿局限于颅骨与硬脑膜之间，临床上较少见。

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婴儿肉毒中毒综合征是指临床过程和电生理学所见酷似肉毒中毒的一组症候群，主要特征是婴儿急性软弱无力。主要由于进食含有肉毒梭状芽孢杆菌(Clotridium botulinum，简称肉毒梭菌)外毒素污染的食物引起的急性中毒性疾病。本病若不及时抢救，病死率高。

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胼胝体进行性变性既往文献称作Marchliafara-Bignami病，是一种并发于慢性酒精中毒的罕见疾病。多为中年男性，常与营养不良和其他酒精性疾病共存。病变主要侵犯胼胝体中间层，其次为邻近的大脑白质和小脑中脚也可受累。无特异治疗方法，预后不良。

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兰伯特-伊顿综合征(Lambert-Eaton syndrome)也称肌无力样综合征，是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。由Lambert、Eaton和Rooke(1956)首先描述，该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳。兰伯特-伊顿综合征是一种神经-肌肉接头处传递障碍性疾病，是由抗P/Q型电压门控制性钙离子通道(P/Q-type VG

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急性全自主神经失调症(acute dysautonomia) 简称急性全自主神经病，又称为急性自主神经危象(acute crisis of autonomic nervous system)或交感发作，一种较少见的疾病。常急性起病。呈多数性自主神经麻痹症状，如瞳孔反应异常、出汗少、无眼泪、阳痿、直立性低血压及尿潴留等，多发病于青年人或儿童。

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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。

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脑室炎是指外伤后细菌入侵脑室引起的一系列临床症状的疾病。

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神经性贪食(bulimia nervosa)是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征、导致病人采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应的综合征。神经性畏食症和神经性贪食症都属于行为怪异的进食性疾病，虽然两者的临床表现及预后不同，但引发疾病的根源和本质相同，均起自于对肥胖的恐惧心态。因此有人把这两种疾病视为同一疾病的不同表现。这两种疾病均多发于年轻女性。早在1959年，美国Stunka

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反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状，用以判定幼儿各种疾病病情轻重程度的一个表现。包含一定程度的意识障碍，肌张力减退，肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染、休克、脱水、酸中毒、代谢紊乱、贫血、低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下。

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西尼罗河热(West Nile fever)是由西尼罗病毒经蚊子传播的急性发热性疾病，主要感染鸟类、人类和马、牛等哺乳动物。可侵犯中枢神经系统，引起脑炎。在非洲、南欧、中东、中亚和西亚、大洋洲等地呈地方性流行。我国尚未发现西尼罗病毒感染引起的疾病，也未分离到西尼罗病毒，但随着国际交流的日益频繁，同样面临着该病输入的威胁。临床表现主要有发热、皮疹和淋巴结肿大，侵犯中枢神经系统，可产生脑炎症状。

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肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧

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急性横贯性脊髓炎(acute transverse myelitis，ATM)是指原因不明急性横贯性脊髓受累，又称急性脊髓炎(acute myelitis，AM)。临床特征为病损以下肢体瘫痪，传导束性感觉丧失和膀胱直肠功能障碍。以胸段脊髓受累最常见，而颈段受累者少见。

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在解剖上，上干位于前、中斜角肌肌腹之间，无卡压的基础，而颈5、6神经根在出椎间孔处被交叉的前、中斜角肌腱性起始纤维包绕，才是卡压的基础，所以作者将上干型胸廓出口综合征称为颈5、6神经根卡压。以往一直认为上干型胸廓出口综合征很少见，仅占胸廓出口综合征的4%～10%，其实该病在临床上很常见。主要原因是误将这类胸廓出口综合征归纳到神经根型颈椎病中。两者的病变均是神经根受压，且受压部位仅相差数毫米至一两厘

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纹状体黑质变性(striatonigral degeneration，SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者，自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻，橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变，但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病，归类于多系统萎缩。

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变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset

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嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)发源于肾上腺髓质，交感神经节，旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织，故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位。这些细胞产生血管活性的胺类。肾上腺素仅产生于肾上腺髓质及主动脉旁体(organs of Zuckerkandl)的肿瘤，而正肾上腺素产生于交感神经链的肿瘤。绝大多数小儿的嗜铬细胞瘤手术时约为4～6cm，切面呈棕黄至浅褐色，被受压的正常肾上腺组织完整包绕，

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神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。

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进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。

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外伤性脑膜炎多见于开放性颅脑损伤、火器伤及颅底骨折患者。常与伤口处理过晚、清创不彻底有关。多为弥漫性化脓性脑膜炎，为细菌侵入蛛网膜下腔所致。致病菌常为葡萄球菌、链球菌等。

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叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。叶酸(folic acid)是一种脂溶性维生素，在蔬菜、酵母、肝、肾、乳肉等食物中含量丰富，但烹调后易破坏。叶酸为一种抗贫血因子。人类缺乏后可引起类似恶性贫血现象。当叶酸缺乏时，DNA合成障碍，从而使迅速分裂的造血系统和胃黏膜发生病变，可并发神经系统损伤。

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皮克病(Pick’s disease)是罕见的缓慢进展的认知与行为障碍性疾病。Pick(1892)首先描述了一组以额颞叶萎缩为病理特征的病人，表现为行为异常、失语和认知障碍等。他报道的第一例71岁男性，表现为进行性精神衰退和极严重失语，尸检发现左颞极皮质萎缩极严重;其后报道的4例特别强调病人有进行性语言障碍。

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急性坏死出血性脑脊髓炎，又称Weston Hurst急性出血性白质脑炎，这是一种主要侵犯青年和儿童，最为凶险的一型脱髓鞘疾病。有人认为本病是急性播散性脑脊髓炎的暴发型。

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颅内肉芽肿不是新生物，但属于颅内占位性病变，故也引起颅内压增高及局限性病灶，故在未有CT及MRI检查之前，临床上不易与颅内肿瘤鉴别。颅内肉芽肿是一组病变，多数是由于慢性炎症或各类感染的结果，除了真菌性感染以外，尚包括脑结核球、脑梅毒瘤，各种寄生虫性肉芽肿，如脑血吸虫病、脑肺吸虫病、浆液原虫等以及结节病、黄色瘤病、嗜酸性肉芽肿等。真菌感染比细菌感染少见得多。

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小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。

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原发性阿米巴脑膜脑炎(primary amebic meningoencephalitis，PAM)是由福氏耐格里阿米巴(Naegleria fowleri)引起的一种中枢神经系统感染，临床起病急骤，发展迅速，预后极差。本病于1965年由澳大利亚Fowler和Garter首次报道，翌年Butt又报告了美国的病例，并正式定名。至今世界上已报告200余例PAM，病例数虽少，但分布于世界各地。我国北京等

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颈交感神经综合征，是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小，但对光反应正常、上睑下垂、患侧面部少汗等症状的一组综合症候群。据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。该病征又称Horner综合征(Horners syndrome)、BeRNArd-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征、颈交感神经瘫痪综合征、颈交感神

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对自身躯体或视野内物体的明显的“不注意”或感知反应发生障碍，称之为忽略症。有些学者认为忽略现象也可以归类于认知障碍中的失认症。这里单独加以叙述。忽略现象可表现在运动、躯体感觉、视觉及听觉等几方面，往往呈现多样性，即患者同时有感官、体象、空间以及运动性忽略现象，也有患者可以只有一个方面的忽略。

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发作性睡病即Gelincau综合征，又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redliehsches综合征等。还有人称之为睡眠发作四联征(tetrad of sleep attacks或teeralogy of narcolepsy)。本病征是睡眠障碍的一种特殊类型，以不择时间、突然发作、难以克制的嗜睡为特点。

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腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以

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失语症是指与语言功能有关的脑组织的病变，如脑卒中，脑外伤、脑肿瘤、脑部炎症等，造成患者对人类进行交际符号系统的理解和表达能力的损害。但失语症并不属于感觉(sensory)、智力(intelleCTual)、或精神疾病(psychiatric)上的缺陷，或是肌肉无力及认知失调。

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拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视

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淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidotic peripheral neuropathy)，是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。本组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familial amyloidotic polyneuropathy，FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primary light chain a

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小儿轻微脑瘫是指出生前至出生后1个月内，因各种原因所致的非进行性脑损伤综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，同时经常伴有智力、视听觉、进食、吞咽、言语、行为等多种障碍，会严重影响儿童的一生。 如果家长发现孩子有轻微脑瘫的症状，如体格发育落后、运动发育落后、智力低下等，建议及时在医生的指导下进行针对性治疗。治疗方法包括药物治疗、运动疗法、康复治疗、中医疗法等。同时，家长也需要给予孩子足够的关怀

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赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。

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广义的急性神经根炎或称多发性神经炎(Guillain-Barr’e synDRome)，包括急性发炎性脱髓鞘病变(acute inflammatory demyelinating polyneuropathy， AIDP)，急性轴索性运动神经病变(acute motor axonal neuropathy， AMAN)及米费症候群(Miller Fisher syndrome， MFS)。AIDP

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椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低，其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见，而胚胎残余组织的肿瘤(上皮样囊肿和皮样囊肿)则好发于儿童期。椎管内肿瘤可发生在脊椎的任何节段，临床主要表现为肿瘤所在平面的神经根损害及该水平以下的长束受累的症状和体征。

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夏伊-德雷格综合征为一种较少见的、病因未明的、发生于中老年人的进行性神经系统变性病，主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍等。主要病理变化为自主神经系统、锥体束、基底神经节和小脑广泛变性。

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硬脑膜下脓肿是指颅内发生化脓性感染后脓液聚积于硬脑膜和蛛网膜之间的硬脑膜下腔。由于硬脑膜下腔缺乏任何间隔的解剖特点，致使一旦发生硬脑膜下脓肿，脓肿的扩展范围常比较广泛，脓液不仅沿一侧大脑表面扩展，有时还可通过大脑脚下缘蔓延到对侧，甚至侵犯到脑底面，从而产生严重的后果，所以值得引起高度重视。

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在胚胎时期，由于脊髓或椎管发育畸形，使脊髓分裂为两半，称为脊髓分裂症。此症极为少见，病人可无明显临床症状，部分可出现脊髓分裂综合征。

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帽状腱膜下脓肿是指帽状腱膜下疏松间隙的化脓性感染，容易扩散，但常限定在帽状腱膜的附丽缘。

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莫拉雷脑膜炎是一种良性、再发性、自限性的无菌性脑膜炎，在临床上比较少见。又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎(benign recurrent aseptic meningitis)，是一种急性发作性、良性经过的无菌性脑膜炎综合征，曾称“良性复发性内皮细胞白细胞增多性脑膜炎综合征”，后定名为Mollaret脑膜炎。本病征为短暂的脑膜炎发作与无症状的间歇交替出现。

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鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高，其次为畸胎瘤。鞍上生殖细胞瘤以儿童多见，临床表现取决于肿瘤所在的部位，常见松果体区症状，颅内压增高、局部症状和性发育异常，肿瘤如在鞍区可出现尿崩等

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莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。

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先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。

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亚急性坏死性脊髓炎(subacute necrotizing myelitis)在1926年首先由Foix和Alajouanine提出，因而又称为Foix-Alajouanine综合征(FAS)。临床以脊髓血供障碍造成的进行性脊髓损伤为特点。是一种特殊类型的慢性脊髓脊神经根炎。最常见的原因可能为硬膜内动静脉畸形。

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小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现延髓病变和呼吸肌麻痹。又称急性感染性多发性神经根炎(acute inflammatory polyradiculoneuritis)，也称急性炎症性脱髓鞘性多神经根病(acu

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小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，是以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期，但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块，临床上常表现为神经系统多部位的功能障碍。

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柞蚕蛹脑病综合征 是我国20世纪80年代发现的因食用柞蚕蛹而发生的一种中枢神经系统变态反应性疾病，是以锥体外路与小脑为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以头晕、呕吐、肌肉震颤、面色潮红、步态蹒跚、意识障碍、少语或失语、眼球震颤、肌张力增高、锥体束征阳性为特征。本病征可根据确切的柞蚕蛹食入史，结合临床特点和脑电图检查进行诊断。

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脑脂肪栓塞多见于颅脑损伤合并肢体长骨骨折，或有大面积挤压伤的肥胖伤员，脂肪滴进入破裂的静脉窦而达血液循环，造成体内多个器官的脂肪栓塞，其中栓子通过肺一支气管前毛细血管交通支或经右心房未闭的卵圆孔逸入体循环，虽有肺部滤过，但仍有一些从血流进入脑血管，形成脑脂肪栓塞。

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关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症是一种先天性畸形，临床可分屈曲型、伸直挛缩型

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东方马型脑炎(eastern equine encephalitis)是由东方马型脑炎病毒引起的人畜共患病毒性疾病。主要侵犯马和人。因本病1933年流行于美国东部一些农场的马群，同年由Ten Broeck和Merrill从病马中分离出病毒，故名叫东方马型脑炎。临床上以高热及中枢神经系统症状为主。人偶然感染，但病死率可高达50%。东方马型脑炎潜伏期为7～10天。一部分病人有前驱症状如倦怠、食欲缺乏、

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下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

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本病为脑膜炎双球菌引起的败血症，皮肤表现以瘀斑为主，具有诊断价值。

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赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑

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烟酸通常是指烟酸(尼克酸，Nicotinic acid)、烟酰胺(尼克酰胺)和其他具生物活性的吡啶衍生物。烟酸缺乏病又称尼克酸缺乏症，也称糙皮病(癞皮病)和Pellagra病，1937年发现烟酸缺乏是本病的病因。人类机体可合成内源性烟酸，但必需外源性摄入才能避免烟酸缺乏。本病的发生与烟酸、烟酰胺、色氨酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关。属于一种慢性消耗性疾病，以皮炎、痴呆、腹泻为主要临床症状。

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岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。

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脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。

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遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有

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亚急性骨髓炎是由低毒力细菌所引起的局限性骨感染。以起病隐匿，局部症状轻微，多无发热等全身症状为主要特征。

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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adul

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社交恐惧症是恐惧症的一种亚型，恐惧症原称恐怖性神经症，是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合，有一种显著且持久的恐惧，害怕自己的行为或紧张的表现会引起羞辱或难堪。有些患者对参加聚会、打电话、到商店购物、或询问权威人士都感到困难。在心理学上被诊断为社交焦虑失协症（social anxiety disorder ， SAD），是焦虑症的一种。

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周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性正常血钾性麻痹(normokalemic periodic paralysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。

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卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。

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急性和亚急性硬脑膜下血肿是指外伤后出现的硬膜下血肿，呈急性(症状在伤后3天内出现)或亚急性发病者(症状在伤后4天至3周内出现)。

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委内瑞拉马脑炎(Venezuelan equine encephalitis)是由委内瑞拉马脑炎病毒引起的，经蚊媒介的、人畜共患的中枢神经系统感染的自然疫源性疾病。1938年在委内瑞拉马群中流行本病，并首次从其病马死后组织中分离到病毒而得此名。委内瑞拉马脑炎病毒属虫媒病毒A组病毒，抗原分6个亚型，引起人和马流行的主要致病性的是亚型IA、IB和IC，引起人类散发和兽类地方流行的是亚型Ⅱ。