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指疼痛沿着胫后神经分布扩展(神经痛)。胫后神经在踝的平面穿过伞状韧带内的纤维骨管，在出口处分内侧与外侧足底神经。跗骨管综合征是指神经在这个纤维骨管内受压迫，但此诊断已被不严格地用于不同原因引起的胫后神经痛。

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维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚(tocopherol)，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚，其中作用最强的是D(右旋)α-生育酚(α-tocopherol)。当各种原因引起血浆D(右旋)α-生育酚水平低于正常时就引起维生素E缺乏病。维生素E缺乏可导致神经元轴突膜损伤，从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变性。

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咽部神经鞘膜瘤系发于外周颅神经、交感神经及其分支的肿瘤，好发于咽后壁及侧壁，组织学上神经鞘膜瘤可分为神经纤维瘤及神经鞘瘤(雪旺氏病)。

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许多工业生产中的原料、中间产物和最终产品对人体具有毒性，称为工业毒物。其中有些可选择性地损害周围神经，引起中毒性周围神经病。在工业毒物的生产、运输、保管和使用过程中，由于防护不当，可通过呼吸道和皮肤吸收毒物，造成所谓职业中毒性周围神经病。能引起周围神经病的工业毒物的种类很多，主要包括以下几类：1.金属和类金属类 铅、铋、锑、铊、汞、砷及其化合物。2.有机溶剂或有机化合物 苯、汽油、甲醇、正己烷、甲

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运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一类病因未明的，选择性侵犯运动系统或某一部分的进展缓慢的变性病。病变范围包括脊髓前角细胞，脑干脑神经运动核和锥体束。这类疾病包括肌萎缩侧索硬化症，进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹，原发性侧索硬化等。老年人患此类疾病后称老年人的运动神经元疾病。 本病病理改变主要为脊髓前角细胞和脑干下部运动核的丧失，许多存活的神经细胞缩小和皱缩，胞质内

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抗精神病药（antipsychotics）是指能治疗各类精神病及各种精神症状的药物，又称强安定剂或神经阻断剂。按化学结构共分为五大类，其中吩噻嗪类药物按侧链结构不同，又可分为三类：①脂肪族（例如氯丙嗪，chlorpromazine）；②哌啶类（如甲硫达嗪）；③哌嗪类（如奋乃静、氟奋乃静、三氟拉嗪）。本类药物临床用途较多，而以氯丙嗪使用最广泛。本组药物口服后肠道吸收很不稳定，有抑制肠蠕动作用，肠内常

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脊髓缺血所引发一系列损伤性生化改变将导致细胞内钙聚集，氧自由基含量增高，从而损伤脊髓内神经元，造成不可逆的脊髓功能损害.近十余年来，由于对脊髓血管解剖和血流测定方法技术的改进，使临床上对脊髓缺血的认识有了进展。脊髓缺血不少来自脊髓以外的原因，而脊髓本身原无病变。脊髓本身如有血管性病变如脊髓血管畸形或脊髓动脉粥样硬化等也可导致脊髓缺血。

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全植物神经功能不全为相对急性起病的整个植物神经系统功能的减失，病程具自限性。

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颅内静脉血栓形成是一种少见的脑血管病，主要是指静脉窦血栓形成，而脑静脉血栓形成较罕见，且多是由静脉窦血栓形成延续所致。按病变性质分为非炎性和炎性颅内静脉血栓两大类。颅内静脉系统包括静脉窦和脑静脉。

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认知是人脑具有的一种高级神经心理活动(是通过感官感觉到事物的存在，并进行认识)。认知某一事物就是能在众多事物中将该事物辨认出来，也就是将目前的知觉体验与过去的全部经验相对照的结果。对事物的认识是通过多种感觉的会聚加工而成，以视觉-体感的多种感觉会聚为主，并同样有听觉甚至嗅觉的参与。失认症(agnosia)是感觉到的物象与以往记忆的材料失去联络而变得不认识，即认识不能。它是指由于大脑局部损害所致的一

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先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代

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高原脑水肿(high altitude cerebral edema)是由急性缺氧引起的中枢神经系统功能严重障碍。其特点为发病急，临床表现以严重头痛，呕吐，共济失调，进行性意识障碍为特征。病理改变主要有脑组织缺血或缺氧性损伤，脑循环障碍，因而发生脑水肿，颅内压增高。若治疗不当，常危及生命。国内以往多称为高山(原)昏迷，脑性高山病，急性高原病脑病和高原脑缺氧综合征等。

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许多药物都有神经毒性，可以引起周围神经病变。氨基糖苷类抗生素的耳毒性作用是最为严重的药物中毒性周围神经病之一，可造成严重的听力伤残，已引起医学界的高度重视。目前新药不断增多，有些药物的神经毒性作用在动物实验中不能得到确认，需要在临床应用过程中密切观察，及时发现并采取适当的措施加以防范。

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临床上多见，尤其好发于臀部着地跌倒后，女性中的发生率明显高于男性。由骶5、尾1及部分骶3、4神经前支所组成的尾丛神经多与椎旁交感神经干下方纤维相吻合。其分支如下：1.肌支 分布至肛提肌处。2.感觉支 有3～5支细小的肛尾神经分布于尾骨区及肛周皮肤。

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基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化

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发作性嗜睡强食综合征又称Kleine-Leine综合征(KLS)，是一种罕见的综合征。1925年Kleine报道一组病例，病人均为青年男性，这些人在发病时，除了吃饭和大小便时清醒外，其他时间都始终处于睡眠状态。病人在睡眠时也能被唤醒，也可以自己起来解大小便，但是醒来以后，马上就得吃饭，而且吃饭时，食量大得惊人，一天一个人少则吃2～3斤，多则5～6斤食物。问到为什么要吃这么多时，病人会不假思索地回答

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CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武，1998)。福武(

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放射治疗是导致放射性周围神经病的主要原因，可以造成包括脑、脊髓和周围神经在内的神经系统损伤。放射性周围神经病的发生与照射部位和照射剂量有着密切的关系。

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胎儿酒精综合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。

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小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。

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分水岭区脑梗死或称为脑分水岭梗死(Watershed infarction，WI)，是指发生在脑的两条主要动脉分布区的交界处的脑梗死，多发生于脑的较大动脉供血交界区。无论从病因、发病机制、病理还是临床特征上来讲，它都不同于脑血栓形成和脑栓塞。主要位于大的皮质动脉供血区之间、基底核区小动脉供血区之间的边缘带脑组织，故而也称之为边缘带脑梗死。可以发生在大脑半球的单侧，也可以发生在大脑半球的双侧，但临床

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偏瘫型偏头痛临床少见，有散发性和家族遗传性两类。家族性偏瘫型偏头痛呈常染色体显性遗传，此类偏头痛尚可伴有震颤及眼球震颤、视网膜变性、耳聋及共济失调等症状。

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面部偏侧萎缩(facial hemiatrophy)亦称Romberg病及进行性面部半侧萎缩症。是一种少见的皮肤、皮下组织及面肌发育障碍的进行性萎缩病。

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额颞痴呆(frontotemporal dementia)是指中老年患者缓慢出现人格改变、言语障碍及行为异常，神经影像学显示额颞叶萎缩，而病理检查未发现Pick小体及Pick细胞的痴呆综合征。无病理学证据时Pick病与额颞痴呆难以鉴别，目前多主张将Pick病归入额颞痴呆。临床研究发现，额颞痴呆可能是仅次于Alzheimer病的最常见的神经变性痴呆综合征，约占全部痴呆病人的1/4。有人认为，额颞痴呆

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引起颈肩痛的各种椎管外伤害性刺激主要由脊神经后支(背支)传入中枢，所以，近年来针对椎管外病因引起颈肩痛的主要传入神经(颈神经背支)的形态进行了不少研究，提出颈神经背支卡压是引起头、颈痛及肩、上肢牵涉痛的重要原因，其中由颈神经背支内侧支支配的关节突关节被认为是引起颈肩痛的最主要来源。对于无明显神经体征的头、颈、肩痛患者，应考虑颈神经背支疾患的可能。

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外伤性硬脑膜下积液是因颅脑损伤时，脑组织在颅腔内强烈移动，致使蛛网膜被撕破，脑脊液经裂孔流至硬脑膜下与蛛网膜之间的硬脑膜下间隙聚集而成。发生率为颅脑损伤的1.16%，约占外伤性颅内血肿的10%左右。

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皮层性多汗症是指大脑皮层活动与多汗相关。包括了情绪多汗症;掌跖多汗症;腋窝多汗症(axillary hyperhidrosis);有皮层多汗症的其他疾病(other disease with cortical hyperhidrosis)。

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高颅压性脑积水实质上是由于脑脊液循环通路上的脑室系统和蛛网膜下腔阻塞，引起脑室内平均压力或搏动压力增高产生脑室扩大，以致不能代偿，而出现相应的临床症状。

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结核性脊髓炎(tuberculous myelitis)是由身体其他部位(如肺、肾、骨等)的结核杆菌经血液循环，或脊柱结核直接浸润而形成的脊髓损害，多同时累及脊膜，故也称之为结核性脊膜脊髓炎。

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发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病，多有诱发因素，多从儿童期开始发病，极为罕见。

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亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。

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因急性脑病主要为脑出血、蛛网膜下腔出血(SAH)、急性颅脑外伤累及下丘脑、脑干、自主神经中枢所引起类似的AMI、心内膜下出血、心肌缺血、心律失常或心力衰竭的统称。当脑病渐趋平稳或好转时则心脏病症状及ECG异常随之好转或消失。

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偏头痛是一组常见的头痛类型，为发作性神经-血管功能障碍，以反复发生的偏侧或双侧头痛为特征。头痛是目前妊娠妇女最常见的神经科主诉之一，研究表明：70%患有偏头痛的妇女在孕期有戏剧性的缓解，尤其是与月经周期相关的偏头痛。在妊娠期大约有15%的偏头痛是首次发作，且多发生于妊娠前3个月，此时激素水平已处于上升阶段。约60%患者有家族史，但无一致的遗传形式。

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进行性面偏侧萎缩症(progressive hemifacial atrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩，肌纤维并不受累，严重者侵犯软骨及骨骼。多数学者认为，本病与交感神经功能障碍有关，各种原因所致交感神经受损，引起面部组织神

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无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。

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脊髓压迫症系指脊髓或马尾受压，是常见的肿瘤并发症。1959年Barronw报道，尸检发现率约占5%。据文献报道脊髓压迫症中肺癌占16%～33%，为恶性肿瘤中发病数最多者。其次为乳腺癌，占12%～28%。脊髓压迫症治疗的疗效以不可逆性的瘫痪或大小便失禁出现前较好，为此应视为急症。

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上皮样囊肿是脑囊肿中的良性肿瘤，常发生于眼肌圆锥外，多附于眶内上或中上壁，可为哑铃状，颅内、眶内各有一部分。

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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。

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血管炎性周围神经病(vasculitic peripheral neuropathy)是指周围神经的滋养血管发生炎症性闭塞，造成一个或多个神经的梗死或缺血性病变。血管炎的病理学特征是血管壁节段性纤维素样坏死或跨壁炎细胞浸润。

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中枢神经系统肉芽肿性血管炎(granulomatous angiitis of the central nervous system)又称为原发性中枢神经系统血管炎(primary angiitis of the central nervous system，PACNS)，或孤立性中枢神经系统血管炎(isolated angiitis of the central nervous system)。

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丘脑下部损伤系指颅脑损伤过程中，由于颅底骨折或头颅受暴力打击，直接伤及丘脑下部而出现的特殊的临床综合征。表现为机体内脏活动、内分泌、物质代谢、体温调节、维持意识和睡眠等生理功能活动异常。

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下丘脑是中枢神经系统内的主要自主神经中枢，控制调节出汗。

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外伤后颅内积气又称外伤性气颅，几乎均因颅底骨折累及鼻旁窦或乳突气房而致，故常合并脑脊液漏。

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目前认为，许多颅内感染是由病毒所致，除了已明确病毒类型的各种急性脑炎以外，还有慢病毒感染或慢病毒疾病，其主要病变是脱髓鞘和(或)变性的慢性疾病过程。病理改变主要包括病毒的直接损害和组织的病理反应，后者是机体对病毒抗原免疫反应的结果。由于病毒种类(如株型)不同，则引起各种不同的病理反应。病变性质、程度与感染的病原及机体反应直接相关。散发性(病毒性)脑炎不是一个独立的疾病。从临床实际出发，目前临床分型

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脊髓蛛网膜炎是蛛网膜的一种慢性炎症过程，在某种病因的影响下，使蛛网膜逐渐增厚，引起脊髓和神经根的损害，或形成囊肿阻塞髓腔，或影响脊髓血液循环，最后导致功能障碍。

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阿尔茨海默病(Alzheimers disease AD)虽是一种病因未明的原发性退行性大脑疾病，但其发病机制与雌激素水平降低影响脑结构功能相关。阿尔茨海默病具有特征性神经病理和神经生化改变，它常常起病隐匿，在几年的时间内缓慢而稳固地发展，常于起病后6～12年死亡。早发性痴呆综合征于1907年，由Alzheimer首先报道1例50余岁妇女患痴呆症而命名为Alzheimer disease，AD，即

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脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis，CPM)是以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的可致死性疾病。本病是一种少见的急性髓鞘溶解性病变。现在多认为是由于低钠血症，确切地说是由于过快地纠正低钠血症所引起。Adams等(1959)首次报告。Adams等在1950年的首例，观察的是一年轻的慢性酒精中毒者，因酒精戒除症状住院，在数天内发展成为四肢瘫痪与假性延髓性麻痹，

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肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道

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脑痨又名脑痉。脑痨是由于痨虫侵袭于脑，损伤脑神所引起的。脑痨基本征候特征为发热，盗汗，头痛，呕吐，项强，昏睡，抽搐为主要表现的痨病类疾病。本病相当于西医学所说的结核性脑膜炎、脑内结核瘤。

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小儿癫痫发作诱发失语综合征，又称Landau-Kleffner综合征，是一种由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍导致的疾病。这种疾病多发于婴幼儿时期，常常表现为认知功能障碍、癫痫的植物神经性发作、癫痫和癫痫样发作等症状。 对于小儿癫痫发作诱发失语综合征的治疗，主要采取病因治疗和对症治疗。病因治疗主要包括控制癫痫发作、治疗神经炎等；对症治疗主要包括促进脑循环、改善认知功能等。治疗周期通常为1-6个月，

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维生素B1(即硫胺素)缺乏症临床上曾称为“脚气病”，是因食物中维生素B1摄入不足引起的全身性疾病，临床主要累及消化、神经和循环系统。本病发生率相对较低，但在我国以谷类为主食的地区仍经常发生。

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流行性甲型脑炎又称昏睡性脑炎(encephalitis lethargica)。1917年4月康斯坦丁冯艾克诺默(Constantin von Economo)医生在维也纳精神病学会上发表了他对这种疾病的临床和病理的发现，并提出为一种独立的疾病，故又称Von Economo脑炎。在第一次世界大战末期，甲型脑炎席卷欧洲，大约500万人被感染，患者大多为年轻人，而且女性多于男性。急性期临床特征为发热、

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急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩。肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前庭、小脑和锥体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为共济失调。不同部位的损害引起的共济失调特点各异，如感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调等。根据病因的不同又可分为急性小脑性共济失调、先天

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特发性颅高压是临床表现以高颅压为主，脑脊液化验正常和神经放射学检查无颅内占位病位和脑积水为特征的一组疾病。病人的主要表现为无明确病因的头痛和视盘水肿。颅内静脉窦及静脉血栓形成是引起脑静脉回流和脑脊液吸收障碍的主要原因，其结果是产生颅高压，此种特殊类型的颅高压称为静脉窦闭塞性颅高压。

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格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981年，Masters接种动物证实了该病的可传染性。平均病程5年。平均发病年龄43～48岁(24～66岁)，是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。与CJD相反

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肺炎链球菌脑膜炎在婴儿期较多见，新生儿也可发病。呈散发，多见于冬春季。肺炎链球菌脑膜炎其发病率仅次于流行性脑脊髓膜炎，常继发上呼吸道感染、中耳炎、肺炎、鼻窦炎、乳突炎、败血症和颅脑外伤。约20%的病例无原发病灶可寻。

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咽部肌肉主要受咽丛而来的运动神经纤维所支配，以软腭瘫痪常见。

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结节病(sarcoidosis)又称肉样瘤病，是一种原因未明的慢性肉芽肿病，可侵犯全身多个器官，以肺和淋巴结发病率最高。约5%的结节病患者侵犯神经系统，出现神经系统损害的表现,称为神经系统结节病(neurosarcoidosis)。神经系统结节病可以反复发作，据统计约1/3的患者病程中可有反复，非复发性神经系统结节病约占68%。

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小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。

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赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑

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酒精中毒性肌病(alcoholic myopathy)又称之为酒精性肌病(alcoholic myopathy)，是由酒精中毒引起，发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌病和慢性肌病两种，严重程度与饮酒量有关。

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柞蚕蛹脑病是柞蚕养殖区散在发生的一种中枢神经系统疾病，系由进食柞蚕蛹而诱发。本征是我国20世纪80年代发现的以锥体外系与小脑为主的中枢神经广泛受累的综合征，自1984年王希晟等报道15例之后，不断有个案报道。

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脊髓前动脉综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。

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先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。

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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。

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由于Pick在1892年首次报告本病，故被称为皮克病(Pick’s disease)。病理改变主要是脑皮质的萎缩，或额叶、颞叶局限性改变，也可属皮质下痴呆。本病的主要表现为进行性智能障碍，呈慢性病程。其病理改变是额、颞叶为主的叶性萎缩。但脑内神经原纤维缠结和老年斑并不超出正常老年化程度。

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遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy)，家族性复发性多神经病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报道，其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫的情况下

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神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样。

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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传、X-连锁隐

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外伤性脑脊液漏是由于开放性颅脑损伤所致。颅底部脑脊液漏可分为鼻漏、耳漏、眼漏三种，前二者多见。1.鼻漏 多由于筛板骨折、额窦后壁骨折引起，少数由于蝶窦骨折引起。偶有岩骨骨折，鼓膜未破，脑脊液经耳咽管流入鼻腔。2.耳漏 多见于岩骨鼓室盖部骨折所致。硬脑膜裂口可在颅中窝底或颅后窝，前者多见。多伴鼓膜破裂，脑脊液经中耳自外耳道流出。3.眼漏 见于眶顶的穿通伤或眶顶粉碎骨折刺破硬脑膜伴有眶内及眼睑裂伤者。

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淋巴细胞性脉络丛脑膜炎(lymphocytic choriomeningitis)是由淋巴细胞性脉络丛脑膜炎病毒引起的急性传染病。本病临床表现不一，可以是隐性感染，或如流感样，以起病急、发热、头痛、肌痛为主要表现。典型表现呈淋巴细胞性脑膜炎综合征，严重者可出现脑膜脑炎。本病一般为自限性，预后良好。

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酒精性弱视(alcoholic amblyopia) 又称营养性弱视，见于慢性嗜酒者。是慢性酒精中毒的病人中出现的一种特殊的视力障碍。本病很可能与一种或多种B族维生素缺乏有关。也可能有酒精毒性作用的因素。该病是一种球后视神经炎，并累及黄斑视盘纤维的一种病变。病理可见两侧对称性视神经中心纤维髓鞘脱失，视网膜节细胞消失，且以黄斑区为重，严重者视神经纤维可被胶原结缔组织所替代。由于酒精饮料每克酒精产生7

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肠道革兰阴性杆菌脑膜炎是由肠杆菌科的细菌，包括大肠杆菌、沙门菌属、枸橼酸杆菌、产气或阴沟肠杆菌、克雷伯菌、变形杆菌、爱德华菌属等多种革兰阴性杆菌。该类细菌在肠道中一般不引起疾病，仅在某些条件下，进入其他脏器时才具有致病性，故称条件致病菌。

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莱姆病(lyme’s disease，LD)是近年来被认识的一种人畜自然疫源性、累及人体多个器官的蜱媒传染病。约15%和8%的患者分别出现明显的神经系统症状和心脏受累的征象。神经系统可表现为脑膜炎、脑炎、舞蹈病、小脑共济失调、脑神经炎、运动及感觉性神经根炎以及脊髓炎等多种病变，但以脑膜炎、脑神经炎及神经根炎多见。病变可反复发作，偶可发展为痴呆及人格障碍。莱姆病的病原体是伯氏疏螺旋体(Borreli

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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线

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反射性躯体神经病(reflectory somatic neuropathy)又称躯体神经病、反射性交感神经性营养不良。系指由手、足轻微外伤引起该侧肢体超范围的松弛性瘫痪或挛缩，并伴有明显自主神经功能障碍为主要临床表现的一种疾病。

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神经系统先天性疾病(congenital diseases of nervous system)，也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous system)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭，引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，导致出生

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结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。

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急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征，细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病通常发生于急性感染或疫苗接种后，故又称感染后脑脊髓炎或疫苗后脑脊髓炎。病前既无接种史或感染史，可以统称为急性播散性脑脊髓炎。

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神经系统放射射性损伤是指电离辐射通过神经系统各部位所产生的组织不良反应。

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颅内肿瘤是小儿时期比较常见的肿瘤之一，因为小儿颅内肿瘤恶性者多及良性肿瘤位置深在险要而切除困难，故常危及小儿生命。其发生率在15岁以下儿童肿瘤中居第2位。颅内肿瘤好发年龄主要在2个年龄段，第一高峰在10岁以内，发病率为每年2.2/10万～2.5/10万，男性稍多于女性(1.1∶1)。第二高峰从30～40岁开始，60岁以上达到顶点，这一阶段为肿瘤的最好发时期。小儿颅内肿瘤发生部位与成人不同，40%～

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铜绿色假单胞菌是假单胞菌属中的主要种别，也是临床上引起各种感染的主要致病菌，在所有的医源性感染中占5%～15%。铜绿色假单胞菌在自然界分布广泛，为土壤中存在的最常见细菌之一，正常人的皮肤、肠道和呼吸道等处都有本菌存在。铜绿色假单胞菌为机会致病菌，是医院内感染的主要病原菌之一。铜绿色假单胞菌脑膜炎常发生于开放性颅脑损伤、脑外科手术后，或因腰椎穿刺、腰麻等消毒不严或器械污染所引起：大面积烧伤患者的创面

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熊猫病（PANDAS) ：伴有链球菌感染的小儿自身免疫性神经精神障碍。是 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections 的简称。

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金黄色葡萄球菌引起的脑膜炎多继发于金葡菌败血症，尤其多见于合并左心内膜炎的患者，通过细菌栓子经血流侵袭脑膜。面部痈疖并发海绵窦血栓性静脉炎可进一步导致脑膜炎。颅脑损伤、颅脑手术后及腰椎穿刺时消毒不严也可并发脑膜炎。脑膜附近的感染病灶如中耳炎、乳突炎、鼻窦炎等亦可引起本病。新生儿脐带和皮肤的金葡菌感染也可继发脑膜炎，发病时间多在产后2周左右。其他易患因素为：糖尿病、静脉滥用毒品、血液透析及恶性肿瘤等

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Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体

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外伤后低颅压综合征是指病人侧卧腰穿压力在7.84kPa以下所产生的综合征。

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脊髓亚急性联合变性(subacute degeneration of spinal cord)是由于维生素B12缺乏所引起的神经系统变性疾病，通常与恶性贫血一道发生。主要病变在脊髓后索和侧索，临床表现为深感觉障碍，感觉性共济失调及痉挛性瘫痪，并伴有周围性感觉障碍。有学者认为本病的损害并不限于脊髓，视神经及大脑半球也可发生。而且脊髓的损害也不仅限于后索和侧索的传导束系统，脊髓白质都可发生病变。

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带状疱疹系，由水痘带状疱疹病毒引起，此病毒一般潜伏在脊髓后根神经元中。带状疱疹患者只要积极治疗，迅速将体内病毒及传感到末梢神经的病毒清除体外是不会有后遗症发生的，反之就可能形成后遗神经痛。发生于带状疱疹病毒感染后，10%的患者疼痛时间超过一个月，如得不到及时治疗或治疗不当，疼痛可在疱疹消失后仍然存在，有的病例疼痛甚至超过数十年。神经痛是带状疱疹的主要特征，是由于带状疱疹病毒的亲神经性侵袭神经末梢造

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脑肺吸虫病是肺吸虫成虫寄生于脑内并不断移行造成的机械性损伤，及其代谢物等引起的免疫病理反应的一种疾病，以颞叶最常受损。

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失用症(apraxia)即为运用障碍，是指脑损伤后大脑高级部位功能失调，表现为不存在瘫痪和深感觉障碍的情况下肢体的运用障碍，是后天习得的、随意的、有目的性的、熟练能力的运用行为障碍。患者神志清楚，对所要求完成的动作能充分的理解，却不能执行，不能完成他原先早已掌握了的、病前能完成的、有目的性的技巧动作。这种失用不能用初级的感觉障碍和运动障碍来解释，也不能用痴呆、情感障碍、失语、失认、精神症状和不合作

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非洲锥虫病(African trypanosomiasis)又名睡眠病(sleeping sickness)，是由于布氏锥虫(Trypanosoma brucei)所引起的一种人兽共患的寄生原虫病。临床表现以长期不规则发热，伴有中枢神经受损为主。如不早期治疗，则终至死亡。

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外伤后脑膨出是指开放性颅脑损伤特别是穿透性火器伤之后，由于头皮、颅骨及硬脑膜均已开放，甚至，伴有头皮、颅骨及硬脑膜的缺损，如果伤后早期曾有颅内出血、脑水肿脑肿胀而引起的颅内压增高，则很易造成脑组织从颅骨缺损口向外膨出犹如蕈状。

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克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常

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麻风是由麻风杆菌引起的一种慢性传染病，皮肤和周围神经是麻风杆菌侵犯的主要靶组织。

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脑组织大面积梗死和某些重要的脑功能部位单发性梗死，在临床上可出现痴呆表现。大面积脑梗死灶的体积达50～60ml以上，可使一侧额叶或颞叶甚至大脑半球功能大部分损毁，出现局灶性定位体征和痴呆。痴呆与病灶部位有关，丘脑、角回、额底部及边缘系统等与痴呆关系密切，双侧丘脑及丘脑底部病灶可形成丘脑性痴呆，临床较罕见。

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维生素A缺乏(vitamine A deficiency)是世界卫生组织确认的世界四大营养缺乏病之一。维生素A缺乏可导致神经系统损害。严重患者可有脑发育迟滞和肌病、多发性神经病或嗜睡等，婴儿维生素A缺乏可产生良性颅内压增高。

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系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE) 所致脊髓病，是SLE在脊髓的病变表现。SLE是由多因素(遗传、性激素、环境、感染、药物、免疫反应各环节)参与的特异性自身免疫病，可累及多个系统，所以出现多脏器损害的症状。病初多有不规则的发热，以皮肤损害最多见，面颊及鼻梁部有蝶形红斑，颈部或躯干也可以发生皮疹;此外，常合并有关节疼痛及淋巴结肿大。SLE对中枢神经系统

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小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔

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阿托品是从颠茄、曼陀罗、莨菪等植物中提取的生物碱，常用者为其硫酸盐。颠茄中的主要生物碱为阿托品和黑莨菪碱。曼陀罗即洋金花，其根、茎叶、花及果实均含有阿托品、莨菪碱、东莨菪碱等；果实中的阿托品成份可达8．33％。莨菪根茎中所含的生物碱，主要为莨菪碱、阿托品和东莨菪碱。本类药物经胃肠道吸收迅速，局部粘膜也可吸入，大部分被肝脏酶水解而破坏。在24小时内体内阿托品有4／5随尿排出，东莨菪碱则排泄较慢。颠茄

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遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。