一、发病原因
本症为特发性非遗传性疾病，但本病病因尚不清楚。
1、有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关。
2、线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致。
3、线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病。
二、发病机制
病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。
棕榈酰辅酶A合成酶缺陷为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。
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