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希尔德病又称弥漫性硬化(diffuse sclerosis)，是亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病。Schilder(1912)首先以弥漫性轴周脑炎(encephalitis periaxialis diffusa)报告，故称为希尔德病。弥散性硬化这一术语最早由Strumpell用于对一酒精中毒患者离体新鲜大脑质地过硬的描述，后来用于任何原因所致的弥散性大脑胶质增生。1912年，Schilder描

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硬脑膜下血肿(subdural hematoma)是指由于外伤或凝血功能障碍引起硬膜下的出血，血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙内的蓄积造成的颅脑损伤。根据临床症状出现的早晚，分为急性、亚急性和慢性硬膜下血肿。

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II型糖尿病也叫成人发病型糖尿病，多在35~40岁之后发病，占糖尿病患者90%以上。2型糖尿病病友体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，有的患者体内胰岛素甚至产生过多，但胰岛素的作用效果却大打折扣，因此患者体内的胰岛素是一种相对缺乏。可以通过某些口服药物刺激体内胰岛素的分泌。但到后期仍有部分病人需要像1型糖尿病那样进行胰岛素治疗。

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咽扁桃体肥大又称腺样体肥大（adenoid vegetation）。本病为咽扁桃体的的病理性增生肥大，常起于咽部感染和反复炎症刺激。在寒冷、潮湿和气候多变的地区比较常见。儿童期急性传染病、营养不良和体质因素等亦可诱发。本病虽为儿童疾病，但对身体的正常发育与健康却有较深远的影响。

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儿童肥胖症的标准一般指体重超过同性别、同年龄健康儿或同身高健康儿平均体重的2个标准差;或超过同年龄、同性别平均体重的20%。临床多见单纯由于饮食过多所引起的肥胖，称单纯性肥胖症。近年来单纯性肥胖症的发病率在我国有增多趋势，儿童时期的肥胖症可为成人肥胖症、高血压、冠心病及糖尿病等的先驱病，因而它又是一个慢性的代谢异常疾病，故应引起重视并及早加以预防。

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1型糖尿病，又名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)或青少年糖尿病，易出现糖尿病酮症酸中毒(DKA)。又叫青年发病型糖尿病，这是因为它常常在35岁以前发病，占糖尿病的10%以下。1型糖尿病是依赖胰岛素治疗的，也就是说病友从发病开始就需使用胰岛素治疗，并且终身使用。原因在于1型糖尿病病友体内胰腺产生胰岛素的细胞已经彻底损坏，从而完全失去了产生胰岛素的功能。在体内胰岛素绝对缺乏的情况下，就会引起血糖水平持续

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性早熟是指儿童在青春期发育出现异常，提前出现了第二性征的现象。在我国，男孩在9岁前，女孩在8岁前出现第二性征定义为性早熟。常见的表现包括体格高大，肌肉发达，肩宽体壮，喉结突出，声音雄壮，汗毛开始浓密，出现胡须以及皮下脂肪变多，皮肤细嫩，骨盆宽大，乳腺发达，乳房变大等。 这种病症可能与多种因素有关，如遗传、内分泌失调、营养失调、环境因素等。其发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。中枢性性

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素有“儿童成人病”之称的肥胖症，在我国发病率显著增加，特别在大都市，如北方的某些城市，已经突破20%的比例，严重影响着儿童的健康成长。小儿发胖会使其开始行走的时间推迟，且常因缺钙、体重过重，发生膝内翻或膝外翻及扁平足等。又由于肥胖，小儿机体对外界的反应力、抵抗力下降，容易发生各种感染，特别是呼吸道感染性疾病。长期肥胖的小儿还会发生高脂血症，进而导致动脉硬化、高血压、冠心病、脂肪肝、糖尿病等多种儿童

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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/50

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先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

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小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1～2h血糖降至最低点，然后逐渐上升，72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl)。不同的年龄段有不同的标准，新生儿血糖

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性早熟是一种常见的性发育异常，它通常与体内性激素水平异常有关。女性性早熟是指青春期早期，即女孩在8岁之前出现月经初潮或乳房发育。 对于女性性早熟，需要采取综合治疗措施，包括改善生活方式、避免摄入过多的激素和营养品、保持健康的生活方式、及时就医治疗等。同时，家长和医生也应该关注孩子的生长发育情况，及早发现异常，及早干预和治疗。以上内容为女性性早熟的相关信息，不作为指导建议，仅供您参考。请您随时关注身

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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

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甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism，甲亢)是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)。小儿甲亢约占全部甲亢的5 % ，以学龄小儿多见。患有Graves病孕妇的胎儿约有2%在出生后会呈现甲亢症状。

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医学上把出生后6个月内发生的糖尿病称为新生儿糖尿病，但发病率不高。以Ⅰ型糖尿病为主，这类患儿需要终身注射胰岛素。另外一种类型的新生儿暂时性糖尿病少见。

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垂体或下丘脑的多种病损可累及垂体的内分泌功能，当垂体的全部或绝大部分被毁坏后，可产生一系列的内分泌腺功能减退的表现，主要累及的腺体为性腺、甲状腺及肾上腺皮质，临床上称为腺垂体功能减退症(aterior pituitary hypofunction)，亦称席汉综合征(Sheehan syndrome)。最常见的病因为产后垂体缺血性坏死及垂体腺瘤。

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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性

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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。

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患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。

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尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏对adh不反应而排出大量未浓缩的低比重尿的一种病症。 本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性者是指由于adh缺乏而致，又可进而分为原发性或继发性;原发性者病因不明，少数可能为遗传性;继发性者见于颅内肿瘤(颅咽管瘤)、颅底骨折、颅内手术、放射治疗、组织细胞增生症x、中枢神经系统感染等情况。

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涎腺导管或腺体内形成结石并引起一系列症状及病理变化时，称为涎石病，临床主要表现为阻塞症状，涎腺肿大。 本病不多见，中年人发病率高，男性发病率高。颌下腺涎石最为常见，腮腺次之，导管内的涎石较腮体内的涎石为多，大多以慢性炎症表现。少数病例可伴有胆道或尿路结石。

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干燥综合征(Sjögrens syndrome，SS)是一种全身外分泌腺(特别是泪腺和唾液腺)的慢性炎症性的自身免疫病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥为主要症状。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以小儿干燥综合征临床上较少见。在美国，干燥综合征的发病率仅次于类风湿关节炎。多年来，本病在我国一直较陌生，直至 1980 年以后才引起注意，并对其进行观察

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结节性甲状腺肿指肿大的甲状腺组织为单个或多发性结节(2个结节以上)。多数属腺瘤，部分可发生恶性变，少数为甲状腺癌。

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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常，1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silv

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儿童月经过多包括几个含义，如经血量多及流血时间长(>7天)(menorrhagia)，月经频发(

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慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis，CLT)又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病。近年来发病率迅速增加，有报道认为已与甲亢的发病率相近。本病是儿童及青少年甲状腺肿大及获得性甲状腺功能减退症最常见的原因。

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肾上腺皮质功能不全(adrenocortical insufficiency)是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足，产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病的缓急、发病的年龄、病程的久暂以及病情的轻重均有明显的不同。

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烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病，或称倍拉格病(pellagra，系意大利译名，意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时，出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在十八世纪，对该病的临床表现就有比较详细的描述，但直到1917年Goldberger才证实本病与饮食因素有关。1937年用尼克酸治疗人体糙皮病取得明显

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由于外伤或外科手术损伤涎腺或涎腺导管造成涎液外流者，称为涎瘘，临床表现为面部皮肤有小瘘口，时有清亮唾液流出。 本病主要原因为损伤，多发生在腮腺及其导管部，手术治疗方法，治愈率高。涎腺区损伤后的清创缝合是预防本病的关键。

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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。

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甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血磷为其特点。

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由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等，称为库欣综合征。

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肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的，以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关键因素。本病征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症等。

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碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害，可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀病及影响生育而出现的不育症、早产儿、死产、先天性畸形儿等这些病统称为“碘缺乏病”。碘是甲状腺素的必需成分。甲状腺利用碘和酪氨酸合成甲状腺激素，故当碘摄入不足时，

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早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常，但血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。

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亚急性甲状腺炎系非化脓炎性疾病，随甲状腺炎性破坏、组织损害至完全恢复，临床出现相应表现和甲状腺功能变化，即从甲状腺功能亢进 →甲状腺功能低下 →甲状腺功能正常。多见于成人，小儿极少见。本病为自限性疾病，病程数周至数月。

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阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。

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低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。本病征是指体内总钠量降低所致的病理状态，人体总的可交换钠为40～45mmol/kg。低盐综合征多伴有低钠血症，但也有血清钠不低者。反之，低钠综合征虽多数伴有体内总钠量减少

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严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。

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叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地区农村尚不少见，需加强防治工作。

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面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等

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扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

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纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综

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肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonary hypoventination syndrome)，又称肥胖性心肺功能不全综合征(pickwickian syndrome)、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度肥胖的儿童，是严重肥胖症的一个临床综合征

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甲状腺炎(thyroiditis)是由于各种原因引起甲状腺炎性病变而导致的甲状腺实质损伤，包括甲状腺各种类型炎症和感染。近年来，由于发病机制研究及检测方法的进展，检出率日见增高。急性化脓性甲状腺炎(acute suppurative thyroiditis ，AST)在儿科较为少见，可能与甲状腺有完整包膜、含碘量高和有丰富血供及淋巴，利于细菌侵入及生长有关。

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单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外，只有甲状腺肿大疾病的总称，是以缺碘或致甲状腺肿物质等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分地方性与散发性两种。

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周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染

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小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。

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糖尿病肾病是常见的多发糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征，不仅表现血糖升高，而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。糖尿病早期肾体积增大，肾小球滤过率增加，处于高滤过状态，以后逐渐出现间隙蛋白尿或微量白蛋白尿，随着病程的延长出现持续蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率降低，进而肾功能不全、尿毒症

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遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(here

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肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准，如在出生后头6个月，身高增长超过18cm或出生后6～12个月身高增长超过10cm则为生长过快。或者如果生长激素(hGH

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甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视。

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多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。

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本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

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肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害，从而导致肾小管重吸收葡萄糖的功能减退，肾小球滤过率仍然正常，因为肾糖阈值降低而呈现糖尿，临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。常伴有氨基酸、碳酸氢盐及尿酸等重吸收障碍。但也有一部分

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抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。

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小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。

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假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism，PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)

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散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。

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埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤

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地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%。

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肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。

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周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。周期性高血钾性麻痹(hyperkalemic periodic paralysis)又名遗传性发作性无力症(adyn

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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，1900)已有黏多糖病记载，Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Br

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席汉氏综合症(Sheehan syndrome)，按疾病分类属于内分泌科。脑下垂体前叶分泌很多促激素，如促性腺激素，促甲状腺素， 促肾上腺皮质激素，泌乳素，生长激素等。脑垂体前叶与下丘脑之间有门静脉联系，接受下丘脑分泌的神经多肽物质。产后大出血容易引起这些门静脉发生血栓，最终导致脑下垂体前叶发生坏死，各种促激素水平大大降低，于是发生甲状腺，肾上腺皮质，卵巢等功能减退，乃至出现前面所讲的各种症状，这

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糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。

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加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低钠血症。

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α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。

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细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与持久性隆起性红斑是同一疾病，是一种慢性血管炎病变。该病又称细胞外胆固醇沉着症(extracellular cholesterosis)或U

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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病

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糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。

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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。

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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher

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糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。

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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，

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正常的尿液含有极少量的红细胞。中段尿离心后沉渣在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0～2个，如果超过此数，即为血尿。

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肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症以及不同程度的水肿。临床常见的肾脏疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。

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泌尿系感染(ruinary tract infection)简称尿感，是由细菌直接侵入尿路而引起的炎症。感染可累及上、下泌尿道，因定位困难统称为尿感。症状上分为急性及慢性两种。急性者起病急，症状较典型易于诊断。慢性及反复感染者可导致肾损害。小儿时期反复感染者，多伴有泌尿系结构异常，应认真查找原因，解除先天性梗阻，防止肾损害及瘢痕形成。

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小儿过敏性紫癜肾炎(Henoch-Schonlein purpura，HSP)以皮肤紫癜、出血性胃肠炎，关节炎及肾小球肾炎为主要特点的临床综合征。过敏性紫癜肾炎是与血管自身免疫损伤有关的以小血管炎为主要病变的变态反应性疾病。其基本病变是肾小球系膜区IgA沉积、系膜细胞增生伴或不伴新月体形成。肾损害多发生于出现皮肤紫癜的3个月内(95%)，尽管有报道肾损害可出现在皮肤紫癜之前，以及在皮肤紫癜1年之后

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急性肾小球肾炎(acute glomerulonephritis)又称急性肾炎，通常指急性肾炎一般见于3岁以上小儿，多由乙型溶血性链球菌感染引起，或与其他细菌、病毒感染有关。由抗原—抗体复合物沉着在肾小球基底膜，使基底膜受损而发病，病程中可合并充血性心力衰竭或高血压脑病。一般预后良好，极少数可转为慢性肾炎。急性肾炎周中医“阳水”、“风水”范畴。

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本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖、磷酸盐、尿酸、氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。

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Ⅳ型肾小管性酸中毒(type Ⅳ renal tubular acidosis)，又称高血钾型肾小管性酸中毒。是醛固酮不足或拮抗所致。其临床特征是高血钾、高血氯性酸中毒，尿铵排出减少、肾丢失盐及中度肾小球滤过功能减退。

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慢性肾功能衰竭(chronic renal failure)简称慢性肾衰，由于肾单位受到破坏而减少，致使肾脏排泄调节功能和内分泌代谢功能严重受损而造成水与电解质、酸碱平衡紊乱出现一系列症状、体征和并发症。小儿慢性肾衰的原因与第一次检出肾衰时的小儿年龄密切相关：5岁以下的慢性肾衰常是解剖异常的结果，如肾发育不全、肾发育异常、尿路梗阻以及其他先天畸形。5岁以后的慢性肾衰则以后天性肾小球疾病如小球肾炎、

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任何原因引起的急性肾损害，在数小时至数天内，使肾单位调节功能急剧减退，不能维持体液电解质平衡和排泄代谢产物，导致高血钾、代谢性酸中毒及急性尿毒症综合征者，统称为急性肾功能衰竭(acute renal failure，ARF)。急性肾功能衰竭是一常见的临床综合征。ARF按病因可分为肾前性、肾性、肾后性三种。按临床表现又可分为少尿型与非少尿型以及高分解型。小儿ARF如能早期诊断，及时救治，肾功能可逆转

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凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿、高血压、肾功能减退等)者，为单纯性血尿。单纯性血尿是一症状性诊断，须在除外各种能引起血尿的疾患后，仅有病因尚不能明确的无症状、孤立性血尿(不伴蛋白尿)者，为“单纯性血尿”。在1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟订的肾脏病分类草案中称为“无症状血尿”(asymptomatic hematuria)，1981年又修订为“单纯性血尿

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先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等，按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。

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小儿乙型肝炎病毒相关肾炎(hepatitis B virus associated glomerulonephritis，HBV-GN)是指继发于乙型肝炎病毒感染的肾小球肾炎。本病是儿童时期常见的继发性肾小球疾病之一，以肾病综合征或蛋白尿、血尿为突出表现，病理上则以膜性肾病最为多见。多在学龄前期及学龄期起病，男孩明显多于女孩。多隐匿起病，往往偶然查尿时才发现异常。

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慢性肾小球肾炎是以蛋白尿、血尿、水肿、高血压为基本临床表现的疾病。病程超过1年的肾小球肾炎，伴有肾功能减退和(或)高血压及贫血者，称之为慢性肾小球肾炎。按照全国儿科肾脏疾病科研协作组的建议，将病程超过1年，伴有不同程度肾功能不全和(或)持续性高血压，预后较差的肾小球肾炎，称为小儿慢性肾小球肾炎简称慢性肾炎。

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遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平，现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚。

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IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由Berger首先描述的，以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样，以血尿最为常见。IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型，后者常继发于肝硬化、肠道疾病、关节炎、疱疹性皮炎等疾病，也以肾小球系膜区显著的IgA沉积为特点。原发性IgA肾病在世界许多地方被认为是一种最常见的肾小球肾炎，而且是导致终末期肾衰的

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多囊肾(polycystic kidney，PK)在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。 有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK，即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生，但近年发现此型也可见于成人。前一型多见，约为后一型的12～24倍。

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眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。

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小儿狼疮肾炎又称系统性红斑狼疮性肾炎(systemic lupus erythenlatosus nephritis，SLEN)，是指有肾病临床表现和肾功能异常，或仅在肾活检时发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病，其病变大多累及数个系统或器官。SLE部分病人以肾外症状为主，肾损害轻；另一部病人则以肾损害为主要表现，肾外症状不明显，后者易误诊为原发性肾小

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小儿肾小管性酸中毒是指小儿发生肾小管性酸中毒的一系列症状的疾病。肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)又称Lightwood综合征、AlbrightⅢ型综合征、Butier综合征、先天性高氯性酸中毒、肾脏钙质沉着症、婴儿钙质沉着症、Lightwood-Butier-Albright综合征等，是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收

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新生儿急性肾功能衰竭是指新生儿在血容量低下、休克、缺氧、低体温、药物中毒等多种病理状态下，肾短时间内受到损害，表现少尿或无尿、体液紊乱、酸碱失调以及血浆中需经肾排出的代谢产物(尿素、肌酐等)浓度升高。急性肾功能衰竭常是严重疾病后期合并症，是新生儿危重的临床综合征之一。新生儿急性肾功能衰竭可单独由肾小球滤过功能减低引起，也可伴有肾小管功能低下或肾小管坏死。新生儿先天性肾损害和肾发育异常的发生率比年长

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选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常;它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA 生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致使B细胞成熟受阻可能是致病原因。

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Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷，不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生酸中毒。家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。

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溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)是一种累及多系统、以微血管病性溶血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征，是小儿急性肾功能衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。由于HUS与血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic throm bocytopenic purpura，TTP)在病因、发病机制和临床表现方面均有共同

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肾结核(tuberculosis of kidney)是指结核杆菌自肺部或其他器官结核灶，经血行播散到肾脏，引起的继发性感染。本病发病缓慢，早期无明显症状，严重者以顽固性尿路刺激症为主要临床表现，多见于20～40岁的中青年，男性发病多于女性。肾结核是泌尿系统及男性生殖系统结核病的初发病灶，结核病从肾脏开始可以逐渐蔓延到输尿管、膀胱和尿道，含有结核菌的尿液，经尿道、射精管和前列腺管蔓延到生殖系。

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肺出血-肾炎综合征又称抗基膜性肾小球肾炎、Goodpasture综合征或肺-肾综合征等。它是由抗基膜抗体导致的肾小球和肺泡壁基膜的严重损伤，临床表现上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并尿毒症和呼吸功能衰竭为特征的一组病征。