一、检查
糖耐量试验：正常人服用一定量葡萄糖后，血糖先升高，但经过一定时间后，人体即将葡萄糖合成糖原加以贮存，血糖即恢复到空腹水平。 如果服用一定量葡萄糖后，间隔一定时间测定血糖及尿糖，观察给糖前后血糖浓度的变化，借以推知胰岛素分泌情况，这个测定即称为糖耐量试验。糖耐量试验，多用于可疑糖尿病病人。本病患者进行糖耐量实验呈现典型的糖尿病特征。
肾上腺素试验：皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。
胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。
肝活检：确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。
基因检测：可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。
本病患者显示生化异常，包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。
