一、症状：
1.视力：
主要表现为昼盲。
在高照明下视力降低，在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平，在低照明下，部分患者视力可略提高。
2.色觉：
表现为色觉障碍，仅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨颜色，视物呈现灰蒙蒙的一片，对视力影响极大。
3.畏光：
在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。在明室及户外畏光情况较为严重，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。
强光刺激眼睛会有强烈不适感，可导致流泪。
4.眼球震颤：
因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。
如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。
5.眼底：
视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。
6.视野：
周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。
二、诊断
根据以上临床表现和结合眼底镜检查做出诊断。
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