一、发病原因
锥体功能不良综合征暂时未找到确切病因。
二、发病机制
锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。
1、遗传：
约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。
2、椎体形态、数目改变：
据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察，发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。
3、椎体色素异常或功能缺失：
还有人认为本病为锥体内视色素的异常。也有人认为本病只有杆体细胞存在或锥体细胞发挥不了作用。
对于这些学说，学界尚存争议，尚缺乏确切资料支持观点。
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