一、症状
口腔粘膜及口唇有明显的黑色素斑，可为单一或多个，呈褐色或黑色，直径为1～5mm不等，形状呈不规则的圆形或椭圆形，于青春期前后颜色最深，幼年、老年色较淡，个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑。
一般黑色素斑出现较息肉为早，往往10岁以前即已经出现，而出现胃肠道症状或者发现息肉的平均年龄在20岁左右。息肉多发于小肠（70%-90%），也可发生于胃，食管，十二指肠及其大肠，其形态，大小，数量可能会有差别，从6.25px-125px大。一般无自觉症状，偶有发生肠套叠和肠出血者。
较大量的消化道出血，多提示胃、十二指肠息肉。息肉可直接或间接诱发肠套叠，此时出现腹部绞痛和一系列肠梗阻症状，与小儿肠套叠或老年人因肿瘤所致肠套叠相比，本征所致者较轻，腹痛多历时10～15分钟而自行缓解。息肉虽非肿瘤性，但有肿瘤样增值的特点，2%-3%的患者可发生息肉恶变。
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