一、症状：
水肿出现前小儿已有营养不良症状，水肿是本病的主征。
1.一般表现 全身消瘦较营养不良性消瘦为轻，有时由于全身水肿而体重不减。肌肉变薄、萎缩、肌张力低下，皮下脂肪尚存。体温常低于正常，四肢冰冷而发绀。反应淡漠、不喜活动，哭声低弱，呈呻吟状，有时烦躁。胸部平坦而腹部膨胀，腹肌无力，松弛或有腹水。肝脏常增大。患病时间短者对生长发育影响不大，持续时间长者则生长发育受阻。
2.凹陷性水肿 此乃本病的重要表现，全身性、两侧对称，先见于下肢，尤以足背为显著，病程较久者股部、腰骶部、外生殖器甚至手背及臂均见凹陷性水肿。严重病例可于腹壁、颜面、眼睑以及结膜等处发生水肿。面部水肿大都为水肿而不见凹陷现象，下肢的水肿显著，与胸背及上肢的瘦削相比，形成对照。腹水及胸腔积液仅偶见于极重病例。
婴儿时期的轻度水肿，往往因皮肤弹力很好，不易识别，须注意体重的突然增加，在一天增长数百克，是水肿的可靠标志。
3.皮肤改变 常见于重症患者，如出现皮肤改变，则具有特征性。皮肤干燥，失去光泽，过度角化变硬，失去弹性。出现色素沉着，有时有小块分散的皮肤红斑，继而融合成片或开始即呈现大片红斑，逐渐颜色加深，伴鳞状脱皮。多见于四肢和面部，此与癞皮病不同，后者多见于日晒暴露部分。皮肤病变可扩大至全身，易合并感染而发生溃疡。
4.毛发指甲改变 毛发干枯、脆细、失去光泽，易折断脱落变得稀疏，卷发者变直，深色头发逐渐变浅，色素脱落后可出现红条或灰色的头发，指(趾)甲生长缓慢、脆薄易断。
5.消化功能紊乱 吸收功能障碍，食欲愈来愈差，甚至完全拒食，对食物耐受性差，对脂肪及糖耐受均差，对蛋白质耐受尚可。经常发生腹泻、呕吐，更加重了营养不良。血糖低，易发生低血糖而引起休克。
6.其他系统改变 心率慢、心音低钝，血压亦偏低，心电图各导联呈低电压，T波低平或倒置。恶性营养不良对早期发育迅速的脑组织危害颇大。患者头围小于正常，智力发育迟滞，其认知、语言、思维、社交均较同龄儿差。及早补充营养脑发育可迅速改善。错过了脑发育的关键期，将留下智力发育迟滞的后遗症。
二、诊断：
1.病史 有食物摄取蛋白质不足或消耗增多等，婴幼儿最小生理安全需要量可以作为评价时的参考。
2.临床特点 以水肿为主要表现和相关的临床症状和体征，人体测量结果。
3.生化检查特点 血浆蛋白降低最具特征性外，其余同营养不良消瘦一节。
4.治疗反应 予以高蛋白饮食治疗迅速奏效即可诊断。
