一、症状
高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤，结节性黄瘤，腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似，病人常过度肥胖，发疹性黄瘤可以发生，血清由清亮或混浊，胆固醇，甘油三酯，LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高，Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
二、诊断
根据临床表现，皮损特点，血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。
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