一、症状：
临床主要为营养性贫血及肝脾肿大等骨髓外造血的表现。反复感染、肝脾增大，可伴有维生素D缺乏病。
1、 婴幼儿发病，多发生在6个月至2岁的婴幼儿。
2. 有慢性或反复感染史。贫血较重且为营养不良性。
3. 起病缓慢，面色逐渐苍白或呈蜡黄色，瘦弱，精神萎靡，常有不规则发热。
4. 体检可见肝脾明显肿大，尤以脾大明显，甚至可达骨盆，质地较硬。
二、诊断：
全身淋巴结可轻度肿大，有时可见皮肤出血点或水肿。 周围血象出现幼粒、幼红细胞等临床特点即可考虑诊断。
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