一、症状诊断
1.病史
(1)急性发病者可找到病因，如使用氨基比林类、磺胺类药物、汞制剂、烷化剂，以及接触化学物质(苯、二甲苯、汽油、有机磷)、放射性损伤、病毒感染等。
(2)临床有高热，寒颤，乏力，肺部、泌尿道、皮肤、口腔粘膜等严重感染或败血症。起病缓慢者，多伴有低热，乏力，末梢血中单核细胞可能代偿增加。
(3)伴随体征，如肝、脾及淋巴结肿大或(及)其他表现，有助明确病因。
2.实验室检查
(1)血象：外周血中性粒细胞数绝对值，婴幼儿小于1x109/L，儿童小于1.5x109/L。但血红蛋白、红细胞、血小板正常。血象应每周检查，至少坚持1月，以便了解究竟属暂时性、周期性或者慢性，注意观察粒细胞中有无核左移、分叶过多、中毒颗粒、异型细胞核、胞浆空泡等异常现象。如疑为家族性或遗传性中性粒细胞减少，则应同时检查家庭中其他成员的白细胞计数及形态。
(2)骨髓象：了解骨髓增生情况，粒细胞是增生还是减少，有无成熟障碍，有无浸润病变(如白血病、戈谢病等)、感染等。
(3)特殊检验：以进一步寻找病因。
1)粒细胞分布和储备试验：①肾上腺激素试验：先皮下注射0.1%肾上腺素0.1ml，于注射后5，10，15和30分钟分别计算粒细胞绝对值。如粒细胞增加至正常范围或l倍以上，提示边缘池粒细胞增加，而循环池中粒细胞却比正常减少。这种异常分布见于病毒和其他感染引起的白细胞减少症，如假性粒细胞减少症。②伤寒菌苗刺激试验：皮下注射伤寒菌苗0.5ml，于注射后3，6，12和24小时分别计算中性粒细胞绝对值。正常反应于注射后3小时粒细胞绝对值减少，6～12小时粒细胞绝对值增加3～4倍，24小时恢复至原有水平。如注射后粒细胞不见升高，提示骨髓储存池粒细胞释放入血减少。此种检查对某些骨髓受损引起粒细胞缺乏症的轻型病例以及对骨髓贮备能力的了解有帮助。
2)中性粒细胞破坏增多的测定：①白细胞凝集素测定：血清中发现白细胞凝集素，对免疫性粒细胞减少有辅助诊断意义。②血清溶菌酶测定：血清溶菌酶由中性粒细胞及单核细胞产生，其浓度和溶菌指数增高，可提示中性粒细胞破坏增多。③粒细胞寿命测定：用3H-TdR(3H胸腺嘧啶核苷)或DF32p(32p-氟磷酸二异丙酯)标记粒细胞作白细胞半衰期直接测定。测定粒细胞寿命，可了解粒细胞在周围血中破坏的程度和速度。
二、诊断
根据病史和临床症状，即可作出诊断
