P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。
1.外周血 血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。
2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。
3.筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。
4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。
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擅长疾病： 各种血液病的诊断和治疗技术，包括应用造血干细胞移植技术治疗血液系统恶性肿瘤。
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擅长疾病： 综合内科病的诊治及健康调养，如：感冒咳嗽、胃痛腹泻、糖尿病、甲亢、失眠、头痛、疲劳、风湿、肾病、高血压、心血管疾病、脂肪肝、贫血、出血等。
擅长疾病： 中西医结合治疗血液肿瘤性疾病，如骨髓增生异常综合征、急慢性白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病；各类贫血性疾病和血小板减少性紫癜。
擅长疾病： 中西医结合诊治内科杂病，各类贫血、出血性疾患，胃肠道疾患、高血压、淋巴瘤及恶性肿瘤的诊治。
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