丙酮酸激酶缺乏症检查
1.外周血
血红蛋白一般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大多在2.5%～15.0%，切脾后可高达40%～70%，外周血中可以见到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血试验为非特异性的，现在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变，如2，3-DPG呈现2倍以上的升高，ATP减少，3-PG增高等。
2.PK底物活性测定
方法有荧光斑点法、PK活性筛选试验和国际血液学标准化委员会推荐的Blume法PK活性定量测定。PK荧光点试验的原理是还原产生还原型辅酶Ⅰ(NADH)在紫外光下可以发出荧光。进行试验时，磷酸烯醇式丙酮酸、NADH和乳酸脱氢酶(LDH)同加在滤纸上的被检血液混合孵育后检测其荧光强度。如果血样PK缺乏，NADH就不被利用，丙酮酸就不会产生，荧光持续45～60min。正常血样，15min后荧光消失。输血后可导致假阳性。在应用PK荧光斑点试验时，首先应使该试验标准化，即用定量法校正筛选法的结果，这样的结果才比较可靠。PK活性定量测定是通过标准温度、pH和底物浓度下用分光光度计定量测定NADH转化成NAD的量来确定。在进行红细胞PK活性测定时，一定要尽可能地清除白细胞，因为白细胞中含有M1和M2型PK酶，白细胞中PK活性为正常红细胞的300倍，若检测样品中存在有白细胞则会导致假阳性，因此一般要求白细胞含量<1.5×109/L。
3.PK底物活性
甲糖-1，6-二磷酸激活及热稳定试验 大部分有贫血表现的纯合子或复合杂合子其酶的活性水平为正常值的5%～40%，而临床正常的杂合子其酶活性约为正常的50%。对不明原因的非球形红细胞溶血性贫血病例，如果测出PK活性正常时，应进一步检查PK底物活性、甲糖-1，6-二磷酸激活及热稳定试验，则有可能发现异常。
根据临床表现、症状、体征可选择心电图、B超、X线等检查。
