CM1神经节苷脂贮积...(CM1神经节苷脂贮积... )

别名：: 全身性神经节苷脂贮积症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 10%

多发人群：: 该病多见于婴幼儿及少年,也...

发病部位：

典型症状：: 共济失调 步态不稳 表情淡漠 语言障碍 鼻梁平塌

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

　　Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。

　　Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成，继之出现椎体发育不良，并呈鸟嘴状。胸腰部脊柱侧弯，肋骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有乙状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，即使出现骨骼异常症状也较轻。

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