一、发病原因：
先天性胃壁肌层缺损的病因学界尚有争议，一般认为是与胚胎发展异常有关，但也有学者指出，胃部疾病也也导致本症。
二、发病机制：
关于先天性胃壁肌层缺损的病因有如下几种学说。
1、胚胎发育异常：
在胚胎发育过程中，胃壁环肌最早发生，始于食管下端，逐渐向胃底和胃大弯部位发展，在胚胎第9周时出现斜肌，最后形成纵肌。如果在某一阶段出现发育障碍就会导致胃壁肌层缺损。
2、胃壁局部缺血：
在围产期呼吸障碍、低体温和低氧血症时，出生前后窒息而致局部缺血，胃壁血运障碍，使粘膜肌层受损，或因胃酸过度增高，婴儿体内可出现代偿性血液重新分布，使大脑和心脏等重要器官血液供应增加，而胃和肠的血液供应明显减少，使胃肠道发生缺血坏死。
3、胃内压增高：
新生儿的黏膜下层组织脆弱，弹力纤维欠发达，极易出现胃扩张。
如果患儿胃内容物通过延迟，哺乳、吸吮和哭闹时吞下空气，均可使胃内压上升，出现胃扩张，最后导致胃壁肌层缺损处破裂。
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