糖原贮积病Ⅱ型(糖原贮积病Ⅱ型 )

别名:
酸性麦芽糖酶缺陷病
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治,以对症治疗为主
多发人群:
各年龄组均可发病
发病部位:
典型症状:
呼吸困难 昏迷 发绀 肝脏肿大
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  糖原贮积病Ⅱ型检查

一、检查

  1.血生化检查

  (1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。

  (2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。

  (3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

  2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。

  3.肌电图

示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。

  4.肌活检

肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

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