睾丸女性化综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括：
1.副中肾管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征) 即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。
2.真两性畸形 染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。
3.Klinefelter综合征 即先天性睾丸发育不全，染色体核型为47，XXY可以鉴别。
儿童患者易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆，后者属睾酮生物合成缺陷，同样具有假阴道、会阴、阴囊型尿道下裂症的特征，但本病血浆睾酮正常，青春期有进行性男性发育，可排除睾酮生成不足。
男性假两性畸形相关医生
更多>擅长疾病： 常见疾病的诊断与外科治疗。
擅长疾病： 四肢关节的诊治和治疗，对脊柱、周围神经损伤的诊断及治疗有丰富经验。
擅长疾病： 手术方面，能熟练开展普外和胸外手术，如：甲状腺手术、乳腺癌根治术、全胃切除术、胆管手术、门脉高压断流术、结肠癌直肠癌根治术、食管癌根治术、纵膈肿瘤切除术、全肺叶切除术、先天性心脏病矫正术、心脏瓣膜置换术。尤其对乳腺癌根治和早期肺肿瘤的手术治疗有较深入的研究，取得了较好的临床效果。
擅长疾病： 对胃肠、肝胆胰等消化系统疾病的诊治，尤其擅长肝癌、胰腺癌、胆管癌及胆道系统结石的诊断和手术治疗。
擅长疾病： 小儿消化道畸形、肿瘤、急腹症、疑难危重症等
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