- 简 介
- 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 酸性麦芽糖酶缺陷病
- 发病部位
- 全身 颅脑
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 各年龄组均可发病
- 并发疾病
- 糖原贮积病
- 就诊科室
- 内分泌科
- 治疗费用
- 市三甲医院约（3000 —— 10000元）
- 治愈率
- 无法根治，以对症治疗为主
- 治疗周期
- >120天(终身治疗)
- 治疗方法
- 药物治疗
- 相关检查
- 扫描电子显微镜,肌电图,肌肉活检,血液生化六项
- 常用药品
- 葡萄糖,碳酸氢钠
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 复诊频率/治疗周期
- >120天(终身治疗)
