葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

基本信息

专科分类： 生长发育检查
检查分类： 血液检查
适用性别： 男女均适用
是否空腹： 　空腹
手术参考价： 30元
科　室： 生长发育检查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查检查简介

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD缺乏症是指红细胞G-6-PD活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查检查过程

(一)高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的NADPH，试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时，高铁血红蛋白还原低于正常值(75%以上)，严重者低于30%.本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。

(二)荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。G6PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。G6PD正常者10分钟内出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。可依此推测G6PD的活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。

(三)硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被G6PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重缺乏者仍为红色。