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苯丙酮尿症(PKU）筛查

苯丙酮尿症(PKU）筛查临床意义

异常结果：

1、神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

需要检查的人群：父母由此病征和其新生儿有以上病征的人群。

相关医生

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 卢秀英,主任医师
    卢秀英 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 急救科

    擅长疾病： 危重病的救治。

  • 席时华,主任医师
    席时华 主任医师
    未开通
    乌鲁木齐市友谊医院 眼底

    擅长疾病： 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗，眼底疾病及小儿弱视诊治

  • 李晶,主任医师
    李晶 主任医师
    未开通
    乌鲁木齐市友谊医院 眼底

    擅长疾病： 眼科常见病、多发病的诊断、治疗，特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

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