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色氨酸

色氨酸临床意义

色氨酸代谢过程发生障碍所致的疾病可见于肝功能衰退、色氨酸尿症、羟基犬尿氨酸尿症和黄酸尿症等，后3者为遗传性疾病，是由于从色氨酸到烟酸及辅酶Ⅰ的主要代谢途径发生障碍。

血浆中色氨酸分为游离的和白蛋白结合的2部分，大约90%的色氨酸与白蛋白结合运载，10%为游离色氨酸。人体内的色氨酸95%以上由肝细胞的色氨酸-2，3-加氧酶催化分解。当肝细胞损伤时此酶的含量和酶活力降低，分解色氨酸的能力降低而导致血浆中的色氨酸浓度增高。

色氨酸尿症：表现为身体及精神发育迟缓、小脑共济失调和皮肤感光过敏。空腹时血清色氨酸增高，用色氨酸经口服时，血中色氨酸明显增高，并且不易恢复到口服前的水平。同时尿中色氨酸、吲哚乙酸的排出增加。

羟基犬尿氨酸尿症：患者有轻度智力障碍，在乳儿期可看到因烟酸缺乏引起的皮炎和口腔溃疡。

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    青海省妇女儿童医院 儿科

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