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尿液粘多糖检测

尿液粘多糖检测临床意义

阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型，以协助分型。

异常结果：出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓，骨骼畸形渐明显。头大，前额突出，颅骨呈舟状畸形。颈短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻，舌大张口，牙齿稀疏而小，牙龈肥厚。面容粗糙，表情淡漠，智能落后。毛发多粗糙而黑。多数有关节挛缩，掌、指宽而短，膝、髋外翻并有扁平足。腹部膨隆，肝脾肿大或有疝气，肝功能正常。角膜云翳混浊。鼻咽管畸形、耳聋，易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。由于粘多糖在血管壁的沉积，可突发冠状动脉闭塞或心肌梗塞

需要检查的人群：头大，前额突出，颅骨呈舟状畸形。颈短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻等疑似粘多糖病的症状者

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 卢秀英,主任医师
    卢秀英 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 急救科

    擅长疾病： 危重病的救治。

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    席时华 主任医师
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    擅长疾病： 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗，眼底疾病及小儿弱视诊治

  • 李晶,主任医师
    李晶 主任医师
    未开通
    乌鲁木齐市友谊医院 眼底

    擅长疾病： 眼科常见病、多发病的诊断、治疗，特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

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