半胱氨酸尿症筛查

基本信息

专科分类： 泌尿
检查分类： 尿液/肾功能检查
适用性别： 男女均适用
是否空腹： 　空腹
手术参考价： 15元
科　室： 泌尿

半胱氨酸尿症筛查检查简介

半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。

半胱氨酸尿症筛查检查过程

①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

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