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DMD和BMD产前基因检测

DMD和BMD产前基因检测临床意义

杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子)缺失型占60%,重复型突变占6%,还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3%,单核苷酸改变占29%。应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 卢秀英,主任医师
    卢秀英 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 急救科

    擅长疾病： 危重病的救治。

  • 席时华,主任医师
    席时华 主任医师
    未开通
    乌鲁木齐市友谊医院 眼底

    擅长疾病： 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗，眼底疾病及小儿弱视诊治

  • 李晶,主任医师
    李晶 主任医师
    未开通
    乌鲁木齐市友谊医院 眼底

    擅长疾病： 眼科常见病、多发病的诊断、治疗，特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

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