Leber遗传性视神经...(Leber遗传性视神经... )

别名：

传染性：: 无传染性

治愈率：

多发人群：: 男性患者居多，常于15～35岁...

发病部位：

典型症状：: 视力障碍 小脑性共济失调 智力减低 全身肌张力障碍 视野缩小

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

Leber遗传性视神经...是怎么回事？

　　一、发病原因

　　目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，未在正常人群中发现。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变。我国LHON11778位点突变占66%，但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。

　　二、发病机制

　　LHON继发位点近年来有增多的趋势，已达22个，虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高，但在对照家系中也存在，一般认为可能为多态性，母亲发现有异质性，且单独存在时不患病。有人认为继发位点不能改变该病的表现，但也有人认为可增强表型表达的可能性，可起媒介作用或有低危险性。

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