一、症状：
1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群，数月婴儿即可发病，临床上以小儿多见。
2、特征性表现。
(1)小关节明显受累。小关节出现肿胀、变形和疼痛。这是本病征的一个特征性病变。
(2)皮下结节。常见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。
(3)神经系统受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现，如运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍等。
(4)部分患儿容易合并有呼吸道感染。
3、肝脏功能损伤。患儿可见有肝脏肿大，伴周期性发热。
4、其他症状。如呕吐、恶心、不规则发热、眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。
二、诊断：
1、结合临床特点、病史及相关实验室检查可做初步诊断。
2、确诊需要依靠病理活检。
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