一、实验室检查
1、血液常规。可见有血红细胞减少或血红蛋白下降，合并感染时白细胞中度增多(15～20)×109/L。
2、尿液常规。有助于了解肾脏是否受累。
3、骨髓检查。骨髓偶见有空泡的组织细胞。
4、病理检查。对本病征的确诊有重要价值。
(1)可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。
(2)皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。
二、影像学检查
1、X线检查。受累骨和关节表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。
2、眼底检查。可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。
3、喉镜检查。可见喉部结节。
4、B超检查。可及时发现肝脏肿大或其他脏器异常。
5、其他检查。如脑电图、心电图、脑CT等。
三、其他检查
部分智力发育障碍患儿还应该做智力测试。
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