半乳糖血症是一种血液中半乳糖含量增高的临床中毒性代谢综合征。半乳糖代谢过程中3种相关酶中任何一种具有先天缺陷都可能引起半乳糖血症。半乳糖血症都是先天性代谢障碍性疾病,均为常染色体隐性遗传,属罕见疾病。经由典型的半乳糖血症,是发生在半乳糖代谢过程中的第二步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶的缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖聚集所致的常染色体隐性遗传病。肝脏,肾脏,结缔组织和脑组织是主要的受累器官。 2023-01-26