在临床上,主要的葡萄糖代谢紊乱还以高血糖和低血糖水平为主。丙酮酸代谢紊乱是葡萄糖代谢的一个重要组成部分。丙酮酸脱氢酶催化丙酮酸氧化生成二氧化碳和乙酰CoA。丙酮酸羧化酶促进草酰乙酸和碳酸、丙酮酸的生成。其中任何一种酶都是先天缺陷,并能导致丙酮酸。丙酮酸及其衍生物(乳酸等)在血液中积累,导致神经功能紊乱。 2022-12-14