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小儿胱氨酸病(小儿胱氨酸病 )

别名：
小儿胱氨酸尿症
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
儿童和婴儿
发病部位：
肾
典型症状：
多尿 糖尿 维生素D缺乏 烦渴多饮
并发症：
高尿酸血症 血友病
是否医保：
是
挂号科室：
儿科
治疗方法：
简 介
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
是否属于医保
否
别 名
小儿胱氨酸尿症
发病部位
肾
传染性
无传染性
多发人群
儿童和婴儿
相关症状
多尿 糖尿 维生素D缺乏 烦渴多饮
并发疾病
高尿酸血症 血友病
就诊科室
儿科
治疗费用
治愈率
治疗周期
治疗方法
相关检查
尿胱氨酸,肾脏B超,肾脏CT,肾脏MRI,肾脏切片
常用药品
硫普罗宁肠溶片,硫普罗宁肠溶胶囊,维生素B6注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期

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问什么是小儿胱氨酸病

答

儿童型胱氨酸尿是一种卵氨酸代谢障碍性疾病，其主要临床表现为多发性血栓、智力落后、结缔组织异位、趾甲过长等。临床上以胱硫醚合成酶缺乏型为主，婴儿出生后5-9个月开始发病，主要表现为骨骼畸形、晶体脱位、血肿、智力低下、惊厥等。各型均可试用大剂量维生素治疗，可先用维生素B6，连续数周后逐渐减量，再维持至最小有效量，大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸摄入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。

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