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小儿槭糖尿病(小儿槭糖尿病 )

别名：
小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
传染性：
无传染性
治愈率：
30--40%
多发人群：
儿童
发病部位：
全身
典型症状：
体重减轻 肌张力过高 步态不稳 前囟饱满 婴儿喂养困难
并发症：
低血糖
是否医保：
是
挂号科室：
儿科
治疗方法：
药物治疗
简 介
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
是否属于医保
否
别 名
小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
体重减轻 肌张力过高 步态不稳 前囟饱满 婴儿喂养困难
并发疾病
低血糖
就诊科室
儿科
治疗费用
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 10000元）
治愈率
30--40%
治疗周期
1--6个月
治疗方法
药物治疗
相关检查
动脉血气分析,尿葡萄糖,新生儿疾病筛查,血液电解质,遗传筛查
常用药品
格列齐特片,维生素B1片,单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1--6个月

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答

儿童槭糖尿病即枫糖尿症,是一种常染色体隐性遗传病,其病因是先天性分支酮酸脱羟酶缺乏,导致分支氨基酸分解代谢受阻,尿中排泄大量α-酮-β-甲基戊酸,主要侵犯神经系统,多有进行性脑损伤症状,是导致儿童智力低下的重要原因。可以通过血液、尿液或脑脊液中的氨基酸和有机酸的定量检测来确定儿童的病情。

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