小儿脆性X染色体(小儿脆性X染色体 )

别名：: 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征

传染性：: 无传染性

治愈率：

多发人群：: 儿童

发病部位：: 其他

典型症状：: 焦虑 语言发育迟缓 高腭弓 构音障碍

并发症：: 癫痫

是否医保：: 是

挂号科室：: 儿科内科

治疗方法：

简介: 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。

是否属于医保: 否

别名: 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征

发病部位: 其他

传染性: 无传染性

多发人群: 儿童

相关症状: 焦虑语言发育迟缓高腭弓构音障碍

并发疾病: 癫痫

就诊科室: 儿科内科

治疗费用

治愈率

治疗周期

治疗方法

相关检查: 新生儿体格检查,染色体,染色体核型分析,睾丸检查,睾丸活检

常用药品

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