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同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症 )

别名：
高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
2%
多发人群：
少年
发病部位：
全身
典型症状：
脊柱侧弯 胸廓畸形 马凡氏综合征 尿中有特殊鼠臭味
并发症：
脑梗死 脊柱侧凸 青光眼 视网膜脱落
是否医保：
是
挂号科室：
骨科 儿科
治疗方法：
一般疗法、药物疗法、对症疗法
简 介
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
是否属于医保
否
别 名
高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
少年
相关症状
脊柱侧弯 胸廓畸形 马凡氏综合征 尿中有特殊鼠臭味
并发疾病
脑梗死 脊柱侧凸 青光眼 视网膜脱落
就诊科室
骨科 儿科
治疗费用
市三甲医院约6000-10000元
治愈率
2%
治疗周期
治疗方法
一般疗法、药物疗法、对症疗法
相关检查
尿蛋氨酸,肌电图,胱氨酸,血管造影
常用药品
注射用双半胱氨酸,甘草酸单铵半胱氨酸氯化钠注射液,维生素B6注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期

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  • 钱文伟,主任医师
    钱文伟 主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病： 骨关节炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎，系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病所致关节疾患；和激素、酒精等所致股骨头坏死及先天性髋关节发育不良的外科治疗；并开展骨肿瘤瘤段骨切除后的关节重建等。

  • 钱军,副主任医师
    钱军 副主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病： 各种脊柱及关节疾病。

  • 张嘉,主任医师
    张嘉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病： 四肢骨关节创伤，骨折脱位多发伤，复杂疑难骨折陈旧性骨折，骨折不愈合或畸形愈合脊柱压缩性骨折及肿瘤的微创手术治疗骨质疏松症的系统治疗。

  • 赵宇,主任医师
    赵宇 主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病： 脊柱侧凸、后凸，胸腰椎退变性疾病（椎间盘突出，椎管狭窄，腰椎滑脱等），脊柱肿瘤，骨质疏松等各种脊柱疾病。

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问同型胱氨酸尿症是什么原因引起的

答

同型胱氨酸尿症可能是常染色体隐性遗传因素导致，比如在父母近亲结婚的情况下，有可能会导致染色体缺陷和酶缺乏的状态，也会导致疾病发生，在长时间缺乏维生素的影响下，也可能会导致病变。需要到医院做检查，才能明确具体的发病原因。同时在备孕之前必须要做好基因筛查，可以做到早发现和早治疗。

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