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小儿球形细胞脑白...(小儿球形细胞脑白... )

别名：
小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病
传染性：
无传染性
治愈率：
75%
多发人群：
婴幼儿
发病部位：
颅脑
典型症状：
易激惹 腱反射亢进 肌张力减低 智力减低
并发症：
癫痫 痴呆
是否医保：
是
挂号科室：
脑外科 儿科
治疗方法：
支持疗法、抗惊厥
简 介
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
是否属于医保
否
别 名
小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病
发病部位
颅脑
传染性
无传染性
多发人群
婴幼儿
相关症状
易激惹 腱反射亢进 肌张力减低 智力减低
并发疾病
癫痫 痴呆
就诊科室
脑外科 儿科
治疗费用
市三甲医院约（300 —— 1000元）
治愈率
75%
治疗周期
1-3个月
治疗方法
支持疗法、抗惊厥
相关检查
β-半乳糖苷酶,肌电图,脑电图,脑脊液蛋白电泳
常用药品
小儿肠胃康颗粒,小儿肠胃康颗粒,L-赖氨酸盐酸盐颗粒剂
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1-3个月

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  • 王丹华,主任医师
    王丹华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病： 早产儿营养、发育评价和早期干预指导，婴幼儿营养、生长发育和心理卫生，新生儿疾病，普通儿内科疾病。

  • 宋红梅,
    宋红梅
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病： 儿童疑难病的诊治，包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

  • 魏珉,主任医师
    魏珉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病： 小儿内科疾病，特别是肾脏病，风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

  • 丁国芳,主任医师
    丁国芳 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病： 新生儿疾病、早产儿急救和管理、新生儿黄疸的诊断和治疗、婴儿营养和喂养、以及普通小儿内科疾病的诊治。

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