小儿先天性侏儒痴...(小儿先天性侏儒痴... )

别名:
女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治
多发人群:
遗传性疾病
发病部位:
全身
典型症状:
胸廓畸形 颈短 眼距宽阔
并发症:
肠梗阻
是否医保:
挂号科室:
儿科 内分泌科 神经内科
治疗方法:
药物治疗 支持性治疗
简 介
小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
是否属于医保
别 名
女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
遗传性疾病
相关症状
胸廓畸形 颈短 眼距宽阔
并发疾病
肠梗阻
就诊科室
儿科 内分泌科 神经内科
治疗费用
市三甲医院约(10000——50000元)
治愈率
无法根治
治疗周期
终身治疗
治疗方法
药物治疗 支持性治疗
相关检查
二维超声心动图,四肢的骨和关节平片,国际标准智力测试,性激素六项检查,染色体
常用药品
石杉碱甲片,石杉碱甲片
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
终身治疗

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  • 罗永杰,主任医师
    罗永杰 主任医师
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    四川省人民医院 神经内科

    擅长疾病: 从事脑血管病和癫痫方面的研究,擅长偏瘫、癫痫、脑炎、神经症、头面痛、帕金森病、肌病等的诊治。

  • 孙红斌,主任医师
    孙红斌 主任医师
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    四川省人民医院 神经内科

    擅长疾病: 擅长癫痫、脑血管病、睡眠障碍、焦虑等病疾的诊断及治疗

  • 肖军,主任医师
    肖军 主任医师
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    四川省人民医院 神经内科

    擅长疾病: 擅长神经心理学,特别在老年性痴呆、失语、记忆障碍等方面研究较深,在全国有一定影响。另外对头痛、眩晕、失眠、抑郁焦虑以及神经病疑难杂症有独特见解。

  • 张勤,主任医师
    张勤 主任医师
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    成都市第一人民医院 内分泌科

    擅长疾病: 擅长于糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、骨质疏松症等内分泌疾病的诊治

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